70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

597 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #341 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome CRB2 y esclerosis mesangial difusa: primer caso descrito en la literatura Alicia Utrera Ramos, M.ª Luisa Egea Giménez, M.ª del Mar Guzmán Vizcaíno, Francisco Vela Enríquez, Ana Mar Ruiz Sánchez, José Sánchez López-Gay Hospital Universitario de Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN Crumbs homolog 2 (CRB2), es un gen recientemente descubierto implicado en el mantenimiento de la polaridad de células planas expresado en cerebro, retina y podocitos del riñón Mutaciones en homocigosis en este gen se rela- cionan con síndrome nefrótico resistente a corticoides aso- ciado a esclerosis focal y segmentaria, ventriculomegalia de inicio prenatal y retinitis pigmentosa. RESUMEN DEL CASO Paciente de origen árabe, hija de padres consanguíneos sanos, con diagnóstico prenatal de hidrocefalia grave, age- nesia del cuerpo calloso, hipoplasia del cerebelo y riñones hiperrefrigentes de apariencia multiquística. Al nacimiento ingresa en Neonatología para colocación de válvula de deri- vación ventriculoperitoneal, donde se objetiva hipertensión arterial y proteinuria en rango nefrótico, iniciando trata- miento con inhibidor de enzima convertidora de angioten- sina (IECA). A los 4 meses de vida se realiza biopsia renal compatible con esclerosis mesangial difusa (EMD). Estudio etiológico con panel genético de Alport, síndrome nefrótico congénito y EMD sin alteraciones. Cariotipo y microarrays normales. En seguimiento por Neurología infantil, presenta desde lactante epilepsia refractaria, con resonancia magnética (RMN) compatible con heterotopia nodular periventricular. Finalmente, se realiza exoma dirigido para “retraso psicomo- tor, proteinuria en rango nefrótico e hidrocefalia”, detectan- do en homocigosis variantes de significado clínico incierto en el gen CRB2 , permitiendo realizar el diagnóstico de sín- drome CRB2 . Se instaura tratamiento de mantenimiento con IECAS, antiinflamatorios no esteroideos y nutrición hi- perproteica por proteinuria grave, a pesar de lo cual, a los 5 años de vida, inicia descompensaciones clínicas frecuentes (albuminuria grave, hipoalbuminemia, edemas e hiperlipide- mia) precisando de infusiones frecuentes de seroalbúmina intravenosa y diuréticos para control de síntomas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen CRB2 se relaciona con síndrome nefrótico resis- tente a corticoides de inicio precoz. Si bien la mayor parte de casos descritos en la literatura exponen glomeruloesclero- sis focal y segmentaria como hallazgo anatomopatológico más frecuente, nuestra paciente probablemente se trate del primer caso descrito con esclerosis mesangial difusa como base anatomopatológica. Recomendamos por tanto incluir el síndrome CRB2 en el diagnóstico diferencial de esclero- sis mesangial difusa en el panel genético. Cabe destacar el desafío terapéutico de la enfermedad, con difícil control de la proteinuria, precisando dieta hiperproteica e infusiones periódicas de seroalbúmina para manejo de síntomas.