70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

594 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1119 PÓSTER ELECTRÓNICO Proteinuria persistente asintomática como clave para el diagnóstico de una enfermedad genética Claudia Andrade Díaz, Francisco José García Díaz, Laura Beth Martin, Marcos Medina Bethencourt Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La proteinuria se considera patológica cuando la ex- creción de proteínas en orina supera los 100 mg/m 2 /día o 4 mg/m 2 , hablando de proteinuria nefrótica por encima de 40 mg/m 2 /h en un estudio de orina de 24 horas o con una índice proteína/creatinina superior a 2 mg/mg. Puede ser un hallazgo benigno y autolimitado, como la proteinuria ortostática, pero también un signo precoz de enfermedad renal crónica o un signo de alarma de enfermedad sistémica subyacente. RESUMEN DEL CASO Niña de 6 años derivada a Nefrología Pediátrica por pro- teinuria asintomática de 200 mg/dl de dos meses de evo- lución. La primera determinación se realizó en contexto de dolor abdominal autolimitado y prurito cutáneo, con analí- tica sanguínea y urinaria en la que se evidenció proteinuria como hallazgo incidental. Se realizan controles encontrán- dose asintomática persistiendo en todos proteinuria aislada sin otros hallazgos en el sedimento urinario. Se amplía estudio con ecografía renal (normal), test de ortostatismo (negativo), índice proteína/creatinina (1,8 mg/ mg), analítica sanguínea (creatinina 0,39 mg/dl, filtrado glo- merular estimado 133 ml/min/1,73m 2 ), proteinograma (nor- mal), autoanticuerpos (negativos), complemento y serología (negativa). En el siguiente control se solicita estudio de orina de 24 horas con proteinuria 37,7 mg/m 2 /h (límite con rango nefró- tico) sin clínica asociada, por lo que se indica biopsia renal. Esta presenta alteraciones compatibles con glomeruloes- clerosis focal y segmentaria. Con todo ello, se solicita estu- dio genético y se inicia enalapril para control de proteinuria. Cinco meses después de iniciar enalapril, descenso de índice proteína/creatinina de 2,5 mg/mg a 1,67 mg/mg. Clí- nicamente permanece asintomática, pero, a pesar de mejo- ría, persiste proteinuria en controles sucesivos. Se decide solicitar estudio genético encontrándose una mutación en WT1 compatible con síndrome de Frasier y ca- riotipo que resulta 46 XY, presentando la paciente fenotipo femenino; se realiza estudio de segregación a los padres que es negativo. Con todo ello, se decide gonadectomía profiláctica por el alto riesgo de disgenesia gonadal con de- generación a gonadoblastoma. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Frasier se incluye dentro de las enfer- medades relacionadas con la mutación del factor de trans- cripción WT1 . La clínica se inicia durante la infancia con pro- teinuria persistente que suele evolucionar a un síndrome nefrótico corticorresistente con enfermedad renal crónica hacia la segunda década de la vida, precisando tratamiento renal sustitutivo. Es un diagnóstico complejo, al que en oca- siones se llega, como en este caso, tras el hallazgo inciden- tal de proteinuria en un estudio rutinario.