70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

59 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1269 PÓSTER CON DEFENSA Alteraciones electrocardiográficas y disfunción sistólica en contexto de un caso de pseudohipoparatiroidismo 1B M.ª Victoria Carrión Crespo 1 , Marta Torres Soto 1 , Moisés Sorlí García 1 , Tormo Gramage 1 , Elena Campillo Antón 1 , Pablo Párraga Avilés 2 1 Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2 Hospital Universitario de Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las alteraciones hidroelectrolíticas son una causa in- frecuente de alteración electrocardiográfica y de la función cardiaca en la edad pediátrica. La prolongación del QT es la marca electrocardiográfica distintiva de la hipocalcemia, y se debe a una prolongación de la fase de meseta del po- tencial de acción ventricular, que da lugar a un aumento de la duración del segmento ST y QT. Se han descrito casos de disminución de función miocárdica, miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardiaca congestiva en pacientes con hipo- calcemia aguda o crónica. El mecanismo no está claro, pero puede estar relacionado con un deterioro del acoplamiento de excitación-contracción. RESUMEN DEL CASO Niña de 12 años que ingresa por primer episodio de crisis convulsiva afebril prolongada. A la exploración física en urgencias destaca tetania. En las exploraciones comple- mentarias realizadas presenta hipocalcemia (Calcio iónico 0,6 mmol/l, calcio sérico 4,4 mg/dl), hiperfosfatemia, ele- vación de hormona paratiroidea (PTH) (533 pg/ml) y vita- mina D baja (14,7 µg/l). Se realiza evaluación cardiológica, destacando en ECG alargamiento del intervalo QT (527 ms) y aplanamiento de onda T. En ecocardiograma se objetiva disfunción sistólica leve del ventrículo izquierdo (FE 50%), sin alteraciones estructurales asociadas. Se instaura trata- miento con gluconato cálcico, con normalización progresi- va de las alteraciones electrocardiográficas y de la función cardiaca. Los hallazgos son compatibles con un pseudohipo- paratiroidismo 1B, caracterizado por resistencia localizada a la PTH, principalmente en los tejidos renales, que se ma- nifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles eleva- dos de PTH. Se realizó estudio genético en el que se halló una microdeleción en heterocigosis de los exones 5 al 7 del gen STX16 (20q13.32) de origen materno que se asocia a pseudohipoparatiroidismo tipo 1B. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso manifiesta la existencia de una causa infre- cuente de disfunción sistólica de VI, como la miocardiopatía hipocalcémica, en relación con un caso de pseudohipopara- tiroidismo 1B. La hipocalcemia mantenida produce un efec- to inotrópico negativo sobre las fases de contracción-exci- tación y la conducción cardiaca, alterando la repolarización ventricular produciendo característicamente el alargamien- to del intervalo QT en el electrocardiograma. La corrección de los valores de calcio produce la normalización del electro- cardiograma, y puede normalizar también la función miocár- dica, constituyendo un ejemplo de miocardiopatía reversible de origen metabólico.