70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

587 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #157 PÓSTER CON DEFENSA Litiasis renal: la importancia de un diagnóstico metabólico precoz Carmen Gómez Vieites 1 , Yolanda González Piñeiro 2 , Gloria M.ª Fraga Rodríguez 3 , M.ª Gema Ariceta Iraola 4 , Marta Gil Calvo 1 , Marina Bustelo Fernández 1 , Iria Pisón Marcos 1 , Itz Oiz Urriza 1 , Adela Urisarri Ruiz de Cortázara 1 1 Hospital Clínico Universitario Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña 2 Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra 3 Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona 4 Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN Las HOP (hiperoxalurias primarias), con una incidencia de 0,11–0,26/100 000 niños nacidos y una prevalencia de 1-2,9/1 000 000 habitantes, son trastornos raros y seve- ros del metabolismo del glioxilato caracterizadas por una sobreproducción de oxalato. El exceso de oxalato se elimina por orina, favoreciendo la nefrourolitiasis y la evolución a enfermedad renal crónica terminal. Al descender el filtrado glomerular de 40 ml/min/1,73 m 2 , comienza a acumularse en el plasma, sobresaturándolo y favoreciendo su depósito en los tejidos, principalmente en hueso, médula ósea, cora- zón y retina. Se conocen 3 tipos de HOP: tipo I (70-80%), la más gra- ve, debido a mutaciones en la glioxilato-amino-transferasa (AGT); tipo II (10%), causada por mutaciones en la glioxilato- reductasa-hidroxi-piruvato-reductasa (GRHPR); tipo III (5- 10%), por mutaciones en la hidroxi-oxi-glutarato-aldolasa (HOGA). El diagnóstico se sospecha por la clínica y por la deter- minación de la oxaluria, metabolitos en orina y oxalemia y se confirma mediante pruebas genéticas. Es importante un adecuado manejo sintomático (hidratación, inhibidores de la cristalización, restricción de oxalato en la dietética, cirugía de la litiasis) y etiológico (piridoxina y Lumasiran en la HOP I; Nedosiran –fase III- en los 3 tipos). En los casos con HOP tipo I y fallo renal, el único tratamiento curativo es el tras- plante combinado hepatorrenal. RESUMEN DEL CASO Paciente que a los 9 meses de edad ingresa por hema- turia macroscópica en agua de lavar carne, con coágulos y hematíes isomorfos. Pruebas complementarias realizadas durante este ingreso: Hemograma, coagulación y bioquími- ca con creatinina, urea, iones y albúmina normales; análisis de orina con pH >9, densidad 1010, sangre +++, proteínas/ creatinina 1,4 mg/mg y calcio/creatinina 0,5 mg/mg; urocul- tivo negativo; estudio inmunológico y ecografía abdominal normales. Durante su seguimiento, por persistir la hematu- ria microscópica y proteinuria leve-moderada, se reevalúa al paciente y se pide estudio completo de litiasis con nuevas pruebas de imagen, destacando un cociente oxalato/creati- nina 192 mg/g (normal <44,1 mg/g) en orina y una litiasis ureteral distal bilateral con dilatación del sistema derecho en ecografía ( Figura 1 ). Ante la sospecha diagnóstica de HOP, se solicita oxalemia (1,42 mcmol/l, normal <1,61 mcmol/l) y estudio genético, hallándose una mutación en homocigosis en el gen HOGA , que confirma el diagnóstico de HOP tipo III. Se inicia tratamiento sintomático y se solicita inclusión en ensayo clínico con Nedosirán en otro centro. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante una hematuria macroscópica extraglomerular, en ausencia de infección del tracto urinario, o ante hematuria extraglomerular persistente que asocia litiasis renal se debe solicitar una oxaluria. • El diagnóstico precoz mejora el pronóstico, espe- cialmente con la incorporación al tratamiento de los nuevos ARN de interferencia. Figura 1. Dilatación del sistema derecho.