70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

579 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #339 PÓSTER CON DEFENSA Hiperoxaluria primaria. Nuevas perspectivas de tratamiento Alicia Utrera Ramos, Raquel Sánchez Jiménez, M.ª del Mar Martín Latorre, Francisco Vela Enríquez, Ana Mar Ruiz Sánchez, José Sánchez López-Gay Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN La hiperoxaluria primaria (HOP) es una rara enferme- dad genética de carácter autosómico recesivo causa- da por mutaciones en el gen AGXT, que genera incre- mento en la producción hepática de oxalato resultando en enfermedad renal crónica y fallo renal. Las opciones terapéuticas tradicionales son limitadas, por lo que las nue- vas terapias génicas, capaces de bloquear la producción hepática patológica de oxalato reduciendo sus niveles en plasma y orina suponen un nuevo paradigma para estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 6 años procedente de Marruecos con episodios de dolor abdominal recurrente. Diagnosticado de cólico nefrítico es remitido a consulta de Nefrología donde se realiza ecografía abdominal, con riñones hiperecogénicos con litiasis en todos los grupos pielocaliciales y litiasis obs- tructiva en meato ureteral derecho y dilatación secundaria de vía renal. A nivel analítico destaca daño renal, creatinina 0,74 mg/dl, filtrado glomerular estimado mediante fórmula de Schwartz 67 mg/min/1,73 m 2 (ERC estadio 2A1). Perfil litogénico: oxaluria incrementada para rango de edad (182 mg/24 horas/1,73 m2. Dadas las características del pacien- te se plantea como sospecha diagnóstica hiperoxaluria pri- maria, se prescribe empíricamente vitamina B6 (piridoxina), citrato potásico y se solicita estudio genético. Finalmente estudio genético compatible con HOP tipo 1 (variante patogénica en homocigosis en gen AGXT). Tras comprobarse fenotipo no respondedor a piridoxina (no reducción de oxaluria del 30% tras 12 semanas de trata- miento) inicia tratamiento con ARN interferente (ARNi) subcutáneo pendiente de reducción de niveles de oxaluria y oxalemia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hiperoxaluria primaria es una enfermedad con varia- bilidad clínica e infradiagnosticada, en la que el 20-50% de los pacientes presentan enfermedad renal crónica al mo- mento del diagnóstico precisando terapia renal sustitutiva frecuentemente. El trasplante renal o hepatorrenal ha sido clásicamente la principal opción terapéutica, incrementando la morbilidad y mortalidad. En el presente las terapias dirigi- das con ARN interferente capaces de reducir la producción hepática de oxalato con mínimos efectos adversos tienen prometedores resultados y pueden suponer una nueva perspectiva en el tratamiento de esta enfermedad, relegan- do el trasplante y sus complicaciones a un segundo plano.