70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

575 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #158 PÓSTER CON DEFENSA Gastroenteritis aguda de evolución “atípica” Javier Bernabéu Sendra, Susana Ferrando Monleón, Patricia M.ª Roselló Millet, Juan Marín Serra, Beatriz Guzmán Morais, M.ª Teresa Pérez Sanz, Claudia López Pavía, Lucía González Álvarez, Raquel Pérez Suárez, Lucía Millán García Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome hemolítico urémico (SHU) es una entidad infrecuente, pero cuyo conocimiento es importante. El tipo más frecuente es el asociado a infección por bacterias pro- ductoras de toxina Shiga (más frecuentemente, E. coli ). El SHU atípico (SHUa) supone un 5% del total y en su mayoría es debido a alteraciones del complemento, con peor pronós- tico. Su reconocimiento precoz es importante por la eficacia de la inhibición del complemento. A veces la diarrea precede al SHUa y puede retrasar su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Niño de 5 años que consulta por dolor abdominal y dia- rrea sanguinolenta de 5 días de evolución. En la exploración destaca dolor abdominal difuso sin signos clínicos de deshi- dratación. La bioquímica sanguínea, hemograma y equilibrio ácido-base resultan normales. En heces se detecta Rotavi- rus y la ecografía abdominal sugiere pancolitis. Ingresa para vigilancia por mal estado clínico, con evolución inicial favo- rable. Al segundo día de ingreso (7.º del inicio de la diarrea) presenta hematuria macroscópica con hallazgos analíticos de anemia hemolítica aguda, trombopenia y daño renal agu- do, triada sugestiva de SHU, por lo que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). Se evalúa la ac- tividad de ADAMST-13 que resulta normal y se estudia la presencia en heces de E. coli productor de toxina Shiga, me- diante cultivo y PCR, resultandos negativos repetidamente. Presenta empeoramiento clínico-analítico (creatinina 2,1 mg/dl; hemoglobina 6 g/dl; plaquetas 25 000) con inicio de hipertensión y oliguria, por lo que ante la posibilidad de debut de un SHUa se inicia ravulizumab, un anticuerpo mo- noclonal anti-C5 bloqueante del complemento, tras actuali- zar vacunación y remitir muestras para estudio de comple- mento. Se produce resolución rápida con recuperación del filtrado glomerular estimado al alta sin haber necesitado tratamiento sustitutivo, sólo diurético inicial y antihiper- tensivo que se mantiene al alta (a los 10 días del ingreso). Requiere 1 trasfusión de concentrado de hematíes. Poste- riormente se reciben los resultados genéticos del pacien- te, resulta portador de una doble mutación de riesgo para SHUa (mutación en CFH y polimorfismo en MCP), por lo que se mantiene el tratamiento bloqueante de forma indefinida por riesgo de recidiva. Se amplía estudio genético familiar, resultando la madre portadora de la mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SHUa es una entidad infrecuente cuyo desencade- nante puede ser la diarrea, confundiendo esta clínica con un posible SHU asociado a infección bacteriana con toxina Shiga. Es fundamental el diagnóstico diferencial precoz para el inicio temprano del bloqueo del complemento en caso de no demostrar la infección, mejorando extraordinariamente el pronóstico.