70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

573 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1441 COMUNICACIÓN ORAL Explorando la complejidad de la cistinosis: un estudio descriptivo de serie de casos Marcos Medina Bethencourt, María Macías García, Francisco José García Díaz, Claudia Andrade Díaz, Blanca Lanero Olivencia, David Canalejo González Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesi- va causada por mutaciones del gen CTNS . La incidencia es 1/100 000 - 1/200 000 recién nacidos vivos. Se caracte- riza por depósito progresivo multisistémico de cistina, ma- nifestándose inicialmente con afectación renal y cristales corneales. Sin tratamiento específico evoluciona a fallo re- nal y afecta progresivamente a otros órganos. El objetivo es la descripción de características clínicas de serie de casos de cistinosis y comparación con datos repor- tadas en la bibliografía. MÉTODOS Estudio observacional descriptivo de casos. Se incluye- ron pacientes afectos de cistinosis en seguimiento por Ne- frología pediátrica en un hospital de tercer nivel. Se recogen variables de la historia clínica: fecha de naci- miento, sexo, edad al diagnóstico, clínica al debut, edad apa- rición de fallo renal, edad de inicio de terapia renal sustitu- tiva, trasplante renal, afectación extrarrenal, etc. ( Tabla 1 ). Análisis estadístico: variables categóricas se expresaron en frecuencias y proporciones, las variables continuas fue- ron descritas mediante medias ± desviación estándar. RESULTADOS Serie de 7 pacientes con diagnóstico de cistinosis, 5 varones (71,4%) y 2 mujeres (28,6%). Edad media al diag- nóstico de 3,67 años. Únicamente consta estudio genético en 3 (42,85%) pacientes. Al debut presentaron trastornos hidroelectrolíticos (hiponatremia, hipopotasemia, hipocalce- mia, acidosis metabólica) secundarios al síndrome de Fanco- ni, deshidratación, anorexia, vómitos y fallo de medro. El 71% precisó terapia renal sustitutiva (edad media 10,58 años). De estos, 4 han recibido trasplante renal y solo uno ha sufrido rechazo del injerto. Otro paciente se encuen- tra actualmente en lista de a la espera de trasplante. En cuanto a la afectación extrarrenal, en el 100% se constatan depósitos corneales y en un caso afectación re- tiniana. La complicación endocrinológica más frecuente es el hipotiroidismo, encontrando también hiperparatiroidis- mo y dislipemia. El déficit de crecimiento es prácticamente constante, reciben tratamiento con somatotropina el 60%. El raquitismo, la hipocalcemia y el déficit de vitamina D son hallazgos frecuentes en nuestra muestra. En el 85% encon- tramos anemia. Se describen dificultades del aprendizaje en un 28,5% y en un caso trastornos del comportamiento. El tratamiento que reciben es complejo: cisteamina oral y colirio, bicarbonato sódico, citrato potásico, carbonato cál- cico, carnitina, levotiroxina, tratamiento inmunosupresor por el trasplante, etc. CONCLUSIONES • El diagnóstico temprano es crucial, pues el trata- miento precoz con cisteamina ha demostrado ser eficaz reduciendo y retrasando la progresión de la enfermedad. • El enfoque terapéutico no debe limitarse a la enfer- medad renal, sino considerar las manifestaciones extrarrenales, subrayando la necesidad de atención continua, personalizada y multidisciplinar. Este enfo- que integral permite optimizar su manejo y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Tabla 1. La edad se expresa en años. DE: desviaciones es- tándar TRS: terapia renal sustitutiva; TxR: trasplante renal; CIL: cistina intra- leucocitaria expresado en nmol ½ cistina/mg.