70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

559 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #907 MEJORES CASOS CLÍNICOS Burosumab en el síndrome de McCune Albright. Ampliando el horizonte Carlos Alberto González Bermúdez, Sara Guzmán Quirós, María Cánovas García, Lucía García Lorca, José Eugenio Cabrera Sevilla, Juan David González Rodríguez Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una enfer- medad ultra rara con mutaciones somáticas activadoras de proteína Gs-alfa, caracterizado por la presencia de manchas café con leche, displasia ósea poliostótica (DOP) e hiperfun- ción endocrina. Los pacientes con afectación ósea suelen asociar pérdida renal de fosfato por incremento de factor de crecimiento fibrobástico (FGF23) en el tejido óseo dis- plásico y las facturas ocurren con mayor frecuencia en los pacientes con fosfaturia elevada e hipofosfatemia. Actualmente no existe un tratamiento curativo y el pro- nóstico depende de la localización, gravedad y presencia de complicaciones. Los tratamientos usados para la displasia ósea no han conseguido grandes modificaciones en la carga de enfermedad a largo plazo, siendo la alteración esquelé- tica el mayor determinante para la disminución de la calidad de vida de estos pacientes. El tratamiento con burosumab, anticuerpo monoclonal contra el FGF23, ha demostrado eficacia y seguridad en pa- cientes con hipofosfatemia ligada al X, siendo ésta la única indicación aprobada en nuestro país. Se presenta la evolución tras tratamiento novedoso con burosumab en un paciente con MAS y evolución tórpida pre- via, con persistencia de la hipofosfatemia y complicaciones esqueléticas a pesar del tratamiento con bifosfonatos, me- tabolitos activos de la vitamina D y fósforo. RESUMEN DEL CASO Varón de 14 años en seguimiento multidisciplinar desde época neonatal por MAS, asociando hipertiroidismo subclíni- co, mosaicismo pigmentario y DOP. Iniciado tratamiento con bifosfonatos iv a los 6 años ante aumento de la afectación ósea y dolor óseo, evidenciando aumento de la fosfatasa alcalina (FA), hipofosforemia e hiperfosfaturias progresivas desde los cuatro años, con FGF23 inapropiadamente eleva- do, asociando calcitriol y fosfato. A pesar de ello, precisa múltiples intervenciones quirúr- gicas por fracturas patológicas desde los 8 años, por lo que se inicia tratamiento con burosumab tras aprobación por Comité Regional de Farmacia, sin presentar efectos secun- darios tras 8 meses. Tras el tratamiento, se evidencia una normalización de la fosforemia y de la fosfaturia, así como una disminución progresiva de la FA ( Figuras 1 y 2 ), preci- sando reajuste de dosis e intervalo hasta la administración actual de 0,25 mg cada 4 semanas sc. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Burosumab puede aportar un beneficio en entidades que asocian un aumento de FGF23 y en las que el trata- miento habitual no consigue un adecuado control, mejoran- do la hipofosforemia y la mineralización, como en nuestro paciente con MAS, si bien se precisan más estudios para establecer la dosis adecuada y la efectividad a largo plazo.