70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

555 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1350 PÓSTER CON DEFENSA Alcalosis metabólica hipoclorémica: “no todo es lo que parece” Aina M.ª Lladó Tomàs, Ana Pallares Suárez, Blanca Quirós Nieto, Elena Pérez González, Carmen López Lorente Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de Bartter es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva caracterizada por alteraciones hi- droelectrolíticas que cursa con alcalosis metabólica hipona- trémica, hipopotasémica e hipoclorémica debido a la deple- ción renal de dichos iones. En ausencia de afectación renal, se habla de síndrome de Pseudo-Bartter. Presentamos un interesante caso en un paciente con dicha alcalosis metabólica en la que sospechó al inicio una tubulopatía renal, pero tras realizar el estudio comple- to se diagnosticó de fibrosis quística con consideraciones específicas. RESUMEN DEL CASO Lactante de 9 meses que consulta por disminución de la ingesta en las tres semanas previas. Asocia mucosidad, decaimiento y pérdida ponderal cuantitativa. No clínica digestiva. Como antecedentes perinatales destaca alto riesgo en screening de cromosomopatías no confirmada y polihidramnios. Al nacimiento, percentil 25 de peso. Otoe- misiones acústicas y screening de errores innatos del meta- bolismo realizados al 4º día de vida, sin alteraciones. Ingresó al mes por infección del tracto urinario afebril por Klebsiella pneumoniae. Actualmente en seguimiento por fallo de medro desde los dos meses en percentil peso <1 con lenta pero progre- siva ganancia ponderal. A la exploración, triángulo de eva- luación pediátrica inestable por apariencia; palidez cutánea y signos de deshidratación grave (ojos hundidos y piel seca con signo del pliegue positivo). Escaso panículo adiposo. La gasometría refleja alcalosis metabólica hipoclorémica e hi- popotasémica con deshidratación hiponatrémica y en ana- lítica destaca insuficiencia renal aguda. Se decide ingreso para rehidratación intravenosa y estudio. En ausencia de clínica gastrointestinal, como primera sospecha diagnóstica se plantea un síndrome de Bartter siendo descartado ante la normalidad de las excreciones fraccionales de iones urinarios. Habiendo rechazado otras causas extrarrenales, pensamos en síndrome de Pseudo- Bartter secundario a fibrosis quística (FQ). Tras dos deter- minaciones de cloro en sudor positivas se solicitó estudio genético que revela que el paciente es portador en hetero- cigosis de las variantes F508 delta y R334W realizando así el diagnóstico definitivo de FQ. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante una alcalosis metabólica hipoclorémica hay que pensar tanto en causa renales como extrarrenales. • Conocer la existencia de un síndrome de Pseudo- Barrter y tener alto índice de sospecha favorece el diagnóstico temprano de patologías como la FQ. • Un cribado neonatal negativo no excluye el diagnós- tico de fibrosis quística. Mencionar que este paciente se realizó la prueba del talón al 4º día de vida y no en- tre las 48-72 horas, intervalo de mayor sensibilidad. A estudiar si este hecho podría estar en relación con ese falso negativo.