70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

540 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #483 PÓSTER CON DEFENSA Con la lengua fuera Laura Piñeiro Feal, Laura Barreiro Carballo, Héctor Alejandro Rodríguez Chitiva, M.ª Isabel Muñiz Lorenzo, Marta Loureiro Faro, José Antonio Couceiro Gianzo Complejo Hospitalario Universitario De Pontevedra, Pontevedra INTRODUCCIÓN El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara debida a una alteración en el factor C1 inhibidor (C1inh) del complemento y caracterizada por episodios recurrentes de edema en piel y mucosas sin asociar urticaria, potencialmen- te grave por peligro de obstrucción de vía aérea. El debut ocurre en menores de 15 años en el 75 % de los casos. Se clasifica en tres subtipos: • Tipo 1: Déficit de C1inh (85% de los casos). • Tipo 2: Disminución de actividad del C1inh. • Tipo 3: Niveles y actividad normales, asociado a mu- taciones en el factor XII y a otras no descritas. RESUMEN DEL CASO Varón de 7 años ingresado de forma programada para realización de adenoamigdalectomía. Tras la salida de quiró- fano presenta edema lingual importante con imposibilidad para introducir la lengua en la cavidad oral (Figuras 1 y 2 ). No asocia urticaria, dificultad respiratoria o clínica digestiva. Ante la sospecha de una reacción alérgica se revisan las medicaciones administradas y se trata con adrenalina intra- muscular, dexametasona y antihistamínico sin mejoría en las siguientes 24 horas. Ante la posibilidad de un AEH se extrae analítica (C4, C3, C1inh y actividad de C1inh) y se pautan dos dosis de Icatibant y una de C1 inhibidor con respuesta lenta y progresiva en 48 horas. Se revisan antecedentes tratándose de una FIV con ovodonación y encontrando que en una intervención quirúr- gica hace dos meses por una fractura presentó un episodio de obstrucción de vía aérea que dificultó la extubación. Los resultados analíticos fueron normales, por lo que se solicita estudio genético, encontrándose una variante gené- tica XPNPEP2, de significado incierto pero identificada como factor de riesgo para angioedema inducido por IECAS. Se completa estudio con prick e intradérmicas de los fár- macos perioperatorios con resultado negativo. A pesar de la negatividad de los estudios, ante la clínica sugestiva se sospecha un AEH tipo 3 (caracterizado por presentar más frecuentemente edema aislado de lengua y peor respuesta al tratamiento) y se decide indicar profilaxis ante factores estresantes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El AEH es una entidad rara que debemos considerar ante episodios de angioedema recurrentes sin otra sintomatología asociada ni respuesta al tratamiento. • Es importante conocer los posibles desencadenan- tes y actuar de forma precoz. En nuestro caso al tra- tarse del primer episodio el retraso del tratamiento podría explicar la lenta respuesta. • Debe realizarse prevención de las crisis utilizando profilaxis ante posibles desencadenantes con con- centrado de C1inh y educar a los pacientes y familias en la enfermedad y su prevención y tratamiento. Figuras 1 y 2. Edema lingual.