70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

538 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #697 PÓSTER ELECTRÓNICO Agammaglobulinemia ligada a X Elena Díaz Velázquez 1 , David Espadas Maciá 1 , Ana Isabel Maraña Pérez 1 , Alberto Corpa Alcalde 1 , Patricia Álvaro Sardina 1 , Teresa del Rosal Rabes 2 1 Hospital Virgen de la Luz, Cuenca 2 Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La agammaglobulinemia ligada a X o enfermedad de Bru- ton es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la detención en el desarrollo de los linfocitos B con la consi- guiente disminución de los linfocitos B y de los niveles de inmunoglobulinas. Su incidencia es de 1/100 000-200 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen comenzar con infeccio- nes de repetición entorno los 6 meses de vida: otitis, neumo- nías y sinusitis producidas por bacterias encapsuladas. Para el diagnóstico es fundamental detectar mutaciones del gen BTK y ausencia de linfocitos B. No existe tratamiento curati- vo, pero sí sustitutivo con inmunoglobulina inespecífica. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Paciente de 2 años, de área rural, traído a Urgencias por fiebre de 39,3° desde hace 24 horas, rinorrea y tos. Se rea- liza radiografía de tórax objetivándose infiltrado basal dere- cho y analítica que muestra neutropenia (0 neutrófilos/µl) y linfopenia (1100/µl), se decide ingreso para antibioterapia y estudio. Durante el ingreso refiere episodios mensuales desde hace 9 meses de otitis y faringoamigdalitis tratados siempre con antibióticos. En el ingreso se realiza analítica objetivándose agam- maglobulinemia y se deriva a hospital de referencia por sos- pecha de enfermedad de Bruton. Allí se completa estudio con 0% de linfocitos B, ausencia de expresión btk en mono- citos y mutación en hemicigosis en el gen BTK lo que confir- ma el diagnóstico de sospecha. Se inicia terapia sustitutiva con gammaglobulinas inespecíficas intravenosa y antibiote- rapia profiláctica. Caso 2 Niño de 6 años con antecedentes de otitis de repetición con colocación de drenajes transtimpánicos, neumonía hace 6 meses y crisis asmática grave con ingreso en UCI a los 3 años, traído a urgencias por fiebre de 40° de 3 días de evolución, tos y dolor torácico. Se realiza radiografía de tórax y analítica objetivándose neumonía en lóbulo superior iz- quierdo y neutropenia (200/µl) y linfopenia (1100/µl). Se decide ingreso para antibioterapia y estudio. En la analítica realizada al día siguiente se objetiva agammaglobulinemia por lo que se deriva a hospital de referencia por sospecha de enfermedad de Bruton. Allí se confirma el diagnóstico y se inicia terapia sustitutiva con gammaglobulina inespecífica y antibioterapia profiláctica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En pacientes con infecciones de repetición (otitis media aguda, neumonías, abscesos, sinusitis…) hay que sospechar inmunodeficiencias y realizar las pruebas complementarias necesarias para el diag- nóstico. • Una vez diagnosticados, el tratamiento antibiótico precoz ante la sospecha de infección y la terapia sus- titutiva son fundamentales para la mejora de la cali- dad de vida de estos pacientes. • Además, es importante el seguimiento para controlar las posibles complicaciones crónicas.