70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

534 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  INMUNOLOGÍA CLÍNICA Y ALERGIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1365 PÓSTER ELECTRÓNICO ¿Qué debemos hacer en los hijos de madre con angioedema hereditario tipo III? Ana Casanova Cánovas, Ariadna Vives López, Aurora Benavente Martínez, Dolores M.ª González Campos, M.ª Alba Gairí Burgués, Eduard Solé Mir Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lérida INTRODUCCIÓN El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno raro pero grave, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10 000-50 000/personas. Se caracteriza por crisis de edema de la piel y el tracto gastrointestinal, sin prurito ni eritema asociados. Su herencia genética es variable según el tipo y la vía afectada. Clásicamente, se han distinguido 3 entida- des: tipo I (deficiencia en los niveles de C1-inhibidor), tipo II (producción de proteína C1-inhibidor no funcional) y tipo III (niveles y función de C1-inhibidor normales). El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y el estudio del complemento, apoyados en el estudio genético. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso clínico de una recién nacida a térmi- no. Nace por cesárea urgente en contexto de sospecha de pérdida de bienestar fetal. Como antecedentes maternos, destacaba historia de AEH tipo III por mutación en el gen F12 del factor XII de la coagulación. Madre recién llegada de Marruecos en 2020. Había realizado múltiples consultas en urgencias por clínica de angioedema con escasa respuesta a tratamientos con- vencionales (antihistamínicos y corticoides). Se realizó estu- dio analítico en el que se objetivaba una actividad funcional de C1-inhibidor disminuida (35%) con unos valores de C3 y C4 normales. Ante sospecha de posible angioedema heredi- tario tipo II vs tipo III, se realizó estudio genético que identi- ficaba una variante patogénica en heterocigosis del gen F12: c.983C>A/p.Thr328Lys, confirmando el diagnóstico de AEH tipo III. Se suspendió tratamiento con anticonceptivos orales presentando correcta evolución con algún episodio de angioedema leve y con normalización de C1-inhibidor en controles posteriores. La recién nacida ingresó en cuidados intermedios neona- tales para monitorización y observación, manteniéndose asintomática. Se realizó estudio analítico al mes de vida, con valores de complemento dentro de la normalidad. Al alta fue derivada a consultas externas de alergología para segui- miento y se recomendó consejo genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El AEH tipo III suele presentarse en mujeres con una etiología estrógeno-dependiente, en la mayoría de los casos producida por una ganancia de función en el factor XII de la coagulación. El estudio de complemento suele ser normal, aunque se han descritos casos con disminución de la activi- dad funcional, sobre todo durante situaciones de elevación de estrógenos. El tratamiento de elección se basa en los análogos de C1-inhibidor, observándose falta de respuesta a tratamientos convencionales Los hijos de madres afectadas con AEH tipo III requieren seguimiento estrecho para la identificación temprana de la posible enfermedad y consejo genético familiar.