70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

48 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ATENCIÓN PRIMARIA - PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #257 PÓSTER CON DEFENSA Puzle genético: displasia ectodérmica Edurne García Gordoa 1 , M.ª Ángeles San Martín Viana 2 , Ana M.ª Morata Lorente 1 , Eva Ortiz de Mendivil Bernal 1 , Teresa Santamaría Barrena 1 , Iranzu Zabalza González 1 , Irene Astaburuaga Ereña 1 , Alicia Vega-Arango Vega 1 , Maddi Mikelarena Erdozain 1 , Leire Cuadrado Alonso 1 1 Hospital Universitario de Basurto, Bilbao, Vizcaya 2 CS Bombero Etxaniz, Bilbao, Vizcaya INTRODUCCIÓN Las displasias ectodérmicas (DE) son un conjunto de en- fermedades poco frecuentes caracterizadas por anomalías de los tejidos derivados del ectodermo: piel, glándulas sudo- ríparas, pelo, dientes y uñas. También pueden asociarse a anomalías del mesodermo, causando alteraciones auditivas, visuales e inmunitarias. Su etiología es genética, heredada o por mutación de novo. Su diagnóstico es clínico, aunque se confirma mediante estudio genético. Existen alrededor de 200 entidades diferentes, habiéndose identificado el gen causal en 30. RESUMEN DEL CASO Acude a la revisión de la primera semana de vida un neo- nato de 7 días de vida. Antecedentes: embarazo normal, parto a término, peso adecuado a la edad gestacional. Lac- tancia artificial. Madre de 40 años miopía e hipertensión ocular sin tratamiento. En la exploración llama la atención el fenotipo del pa- ciente: xerosis, piel fino, ralo, rubio, epicanto, punta nasal pequeña, labio superior prominente, retrognatia. Madre fe- notipo similar: agenesia de cuatro piezas dentales, hipohi- drosis e hipotricosis en cuero cabelludo y corporal. Valorado en oftalmología por dificultad para apertura ocular y sospecha de anquiloblefaron bilateral. Tras varias consultas, los padres refieren falta de sudoración y lágrima y episodios de hipertermia coincidiendo con olas de calor. Ante sospecha de displasia ectodérmica es remitido a las consultas de neuropediatría y genética, confirmándose la enfermedad con variante patogénica en gen EDA tanto en el paciente como en su madre. Seguimiento actual en Atención Primaria, Neuropedia- tría, Dermatología y Oftalmología, objetivándose desarrollo psicomotor normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En este caso se objetivó mutación en el gen EDA, confir- mando displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X. Esta es la forma de DE más frecuente, con una incidencia de 1 caso por cada 100.000 nacimientos. Las mujeres portado- ras pueden ser asintomáticas, pero hasta el 70% presentan algún rasgo fenotipo sugestivo de enfermedad, como la ma- dre del paciente. En este caso, gracias al diagnóstico del pa- ciente se llegó al diagnóstico de la madre. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen displa- sia ungueal, hipohidrosis, piel fina y seca, pelo fino y ralo, pestañas poco pobladas y dientes de forma cónica. Dada la escasa capacidad para sudar, aumenta el riesgo de desarro- llar hipertemia, presentando así fiebre sin foco en numero- sas ocasiones. Su tratamiento es sintomático y orientado a las compli- caciones: ortodoncia o cirugía maxilofacial, así como segui- miento por respiratorio, otorrinolaringología u oftalmología. Es imprescindible su diagnóstico precoz para evitar compli- caciones derivadas del mal control de la temperatura. Por ello, un adecuado seguimiento y apoyo a las familias es fundamental.