70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

348 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1180 COMUNICACIÓN ORAL ¿Cuándo sospechar el diagnóstico de Hemofilia? Formas de presentación de los últimos 10 años Ferran Prats Dom è nech, Esther Bueno Gonz ál ez, Belén Ávila del Pino, Romy Rossich Verdés, Olga Ben í tez Hidalgo Hospital Universitario Vall D’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La hemofilia es un trastorno hemorrágico de herencia li- gada al cromosoma X, poco frecuente, causado por deficien- cia del factor VIII (FVIII) de la coagulación (hemofilia A) o del factor IX (FIX) en la hemofilia B. La manifestación clínica fundamental es la hemartrosis (sangrado articular) aunque pueden presentarse en cualquier localización. En las formas graves (FVIII/FIX <1%) los sangrados pueden aparecer de forma espontánea. El tratamiento precoz de las manifesta- ciones hemorrágicas es esencial para evitar graves compli- caciones y secuelas a largo plazo. En pacientes con antece- dentes familiares conocidos es esencial el consejo genético y el diagnóstico prenatal; en los casos sin historia previa es importante la sospecha diagnóstica. El objetivo es conocer las formas de presentación inicial con el fin de establecer recomendaciones que disminuyan el retraso diagnóstico. MÉTODOS Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo y uni- céntrico de los pacientes con diagnóstico y seguimiento de hemofilia grave o moderada por la Unidad de Hemofilia de un hospital de tercer nivel de referencia en los últimos 10 años. De un total de 25 pacientes, se excluyen 11 por ante- cedentes familiares de coagulopatía conocidos y/o informa- ción incompleta. Datos recolectados a partir de la historia clínica informatizada. RESULTADOS Se incluyen 14 pacientes, todos ellos varones con diag- nóstico postnatal de hemofilia A (78,6%) y B (21,4%), pre- sentando un 79% su forma grave. La mediana de edad al diagnóstico fue de 186 días de vida (110-293). La mediana de TTPA fue 108s (90-120s). Formas de presentación: 50% (7/14) hematomas espontáneos, 29% (4/14) hematomas postraumáticos, 21% (3/14) problemas de cicatrización, 14% (2/14) sangrado de mucosas espontáneos y 7% (1/14) hemartros. El 33% (3/9) presentó un tiempo prolongado de sangrado tras la prueba del talón. Un 36% había consultado previamente al diagnóstico por síntomas sugestivos de coa- gulopatía. Al diagnóstico se administró concentrado de FVIII/FIX al 36% (5/14) de los pacientes y el 21% (3/14) recibieron transfusión de hemoderivados por sangrados graves. CONCLUSIONES El diagnóstico de la hemofilia, en casos sin antecedentes familiares conocidos, puede resultar complejo dada la hete- rogenicidad clínica y el desconocimiento de esta enferme- dad rara. Los pediatras debemos estar alerta ante sangrados espontáneos o anormalmente prolongados tras mínimos traumatismos y realizar estudios de hemostasia y deriva- ción a Unidades de referencia de forma precoz para propor- cionar una atención temprana de calidad tanto al paciente como a sus familiares.