70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

341 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #588 PÓSTER CON DEFENSA Sarcoma promielocítico primario: reporte de un caso María Abad Cortés, Verónica Fernández Escobar, María del Pozo Carlavilla, Marta Toledo Bosca, Andrea Espada García, Natalia González Fajardo Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN El sarcoma mieloide, granulocítico o cloroma es una masa de blastos mieloides que infiltra tejido extramedular. Habi- tualmente aparece como manifestación extramedular de una neoplasia mieloide, más frecuentemente asociado a la leucemia mieloide aguda. En aquellos casos sin anteceden- tes de enfermedad hematológica y con estudio de medula ósea normal, se define como sarcoma mieloide primario. RESUMEN DEL CASO Niña de 11 años con dolor lumbar de dos meses de evo- lución, que ha ido empeorando progresivamente. Presenta dolor punzante irradiado hacia miembro inferior derecho, sin pérdida de la sensibilidad ni control de los esfínteres. No lo asocian a ningún desencadenante, negando traumatismo previo o clínica infecciosa intercurrente. No antecedentes personales ni familiares de interés. No refieren pérdida de peso, astenia, anorexia ni sudoración nocturna. A la exploración física está afebril con constantes en rango normal. Destaca dolor selectivo a la palpación de re- gión lumbar (L1-L3) y trocánter mayor de cadera derecha, sin otros puntos óseos dolorosos. Asocia discreta limitación a la flexión plantar derecha que dificulta la marcha de punti- llas. Maniobras piramidales positivas. Musculatura de ambos miembros inferiores conservada sin atrofias. Fuerza y sensi- bilidad presente a todos los niveles. Resto de exploración física y neurológica anodina. Se solicita resonancia magnética dorso-lumbar eviden- ciándose masa en L1 que invade canal medular distal. Se extrae analítica sanguínea con hemograma, extensión en sangre periférica y citometría de flujo sin encontrar pobla- ciones patológicas. Se amplia estudio con marcadores tumo- rales (enolasa y alfa fetoproteína) y coagulación siendo normales. Tras estos hallazgos se realiza biopsia guiada por TAC, con resultados de infiltración de aspecto inmaduro que ex- presa mieloperoxidasa y CD68, con expresión molecular de la traslocación PML-RARA hallazgos compatibles con sarco- ma mieloide. Ante la sospecha de sarcoma mieloide se realiza aspira- do de médula ósea y PET-TAC, sin objetivarse infiltración medular ni evidenciarse cloromas en otras localizaciones, concluyendo diagnóstico de sarcoma mieloide primario pro- mielocítico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El sarcoma mieloide primario es una entidad muy rara, con una incidencia aproximada de dos casos por mi- llón, siendo extremadamente raro el sarcoma promie- locítico. La principal localización se describe a nivel vertebral dorsal y lumbar. Los síntomas se relacionan con el efecto masa generado por la lesión. • El diagnóstico requiere de una alta sospecha clínica, obteniéndose la confirmación mediante histología y genética. • La aparición de estos tumores puede preceder a la enfermedad sistémica en meses o incluso en años, debiendo de ser tratados como tal para evitar su pro- gresión a leucemia.