70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

333 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #153 PÓSTER CON DEFENSA Paciente con síndrome de deleción 22q11.2 y trombopenia inmune primaria: ¿causalidad o solo casualidad? Raquel Galán Lozano 1 , Alba M.ª Marín López 1 , M.ª Josefa Martínez-Carrasco López 1 , Paula Cerdá Guilabert 2 , José Ángel Guardiola Olmos 2 , Teresa Osuna García 1 1 Hospital Comarcal del Noroeste, Caravaca de la Cruz, Murcia 2 Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La deleción 22q11.2 es la anomalía cromosómica submi- croscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos. De los pacientes afectos, en un 97% la alteración genética ocurre de novo . Los pacientes con esta alteración pueden presen- tar un espectro de manifestaciones amplio, en porcentaje variable, incluyendo: dismorfia facial, cardiopatía, dificulta- des en la alimentación, dificultades de lenguaje y/o de aprendizaje (presente en un 90% de los casos), inmunodefi- ciencia, hipoparatiroidismo, retraso pondoestatural (déficit de GH), entre otras, por lo que se encuentra indicado mante- ner un programa de seguimiento interdisciplinar para antici- parse y controlar precozmente estas anomalías. Por otro lado, la trombopenia inmune primaria (PTI) es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen au- toinmune, caracterizado por trombocitopenia aislada (re- cuento de plaquetas <100 x 10 ^/l), en ausencia de otro trastorno subyacente que pudiese estar asociado a trombo- citopenia. Presentamos el caso de una niña de 5 años afecta de síndrome de deleción 22q11.2 y PTI, haciendo énfasis a los trastornos hematológicos que pueden cursar con más fre- cuencia en estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Niña de 5 años con diagnóstico de síndrome de microde- leción 22q11.2 de novo en seguimiento en genética médi- ca, en Neuropediatría por trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje, en Inmunología por inmunodeficiencia celular T y por Nefrología y Endocrinología por hipoparatiroidismo, todo ello secundario a su patología. Ingresa desde Urgencias por petequias de aparición agu- da confirmándose en la analítica plaquetopenia (1000/mm 3 ) con resto de series normales. Se extraen pruebas comple- mentarias y se inicia dosis de gammaglobulina iv (0,8 g/kg) que transcurre sin incidencias. Presenta ascenso progresivo de cifra de plaquetas, hasta alcanzar en control tras 48 ho- ras recuperación hasta 49.000/mm3. Los estudios comple- mentarios tales como serologías víricas y Cooms directo fueron negativos, siendo dada de alta con el diagnóstico de trombopenia inmune primaria CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Cuando hablamos del síndrome de deleción 22q11.2 es frecuente mencionar los déficits en inmunidad ce- lular, sin embargo, los déficits de inmunidad humoral y en consecuencia, los trastornos autoinmunes que producen, son menos conocidos. • La PTI, la anemia autoinmune y el síndrome de Evans (asociación de anemia y trombopenia inmunes) son reportados frecuentemente en estos niños. Además, la PTI se observa alrededor de 200 veces más en pa- cientes con deleción 22q.11.2 que en la población general. • En nuestro caso, y en muchos otros, podríamos afir- mar que las casualidades no existen.