70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

326 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1353 COMUNICACIÓN ORAL Neurofibromatosis y patología tumoral. Revisión de casos de un hospital tercer nivel en los últimos 15 años Noelia Moreno Toro, Silvia Ortega Varga, Paula del Santo Fernández, Inma Medina Mart í nez, M.ª José Ortega Acosta, Irene Pel á ez Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La neurofibromatosis (NF) es de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 personas (50% mu- taciones de novo ). La NF tipo1 cursa con distintas caracte- rísticas fenotípicas, incluyendo la predisposición tumoral por mutación en el gen NF1 (cromosoma 17) provocando defec- to en los genes supresores de tumores vía RAS/MAPK. Ma- yormente la patología tumoral es benigna estimándose la incidencia global de procesos malignos en 4,4-5,2%, predo- minando tumores del sistema nervioso central (SNC), carac- terísticamente gliomas del nervio óptico. Describiéndose como excepcionales procesos hematológicos malignos como leucemias y linfomas no Hodgkin. MÉTODOS Estudio descriptivo de patología tumoral maligna en pa- cientes con neurofibromatosis en un servicio de oncohema- tología pediátrica de hospital de tercer nivel en los últimos 15 años. Objetivos: descripción de la patología tumoral en nuestra muestra y casos raros. RESULTADOS La muestra consta de 17 pacientes con patología tumo- ral y mutación NF1. 5 pacientes presentaron mutaciones de novo (29,4%), el resto presentan antecedentes familiares de NF1. La mayoría de estos pacientes (3/5) se diagnostican de NF1 a raíz del diagnóstico tumoral. El tumor más representado es glioma del nervio óptico de bajo grado (8/17, 47%) precisando tratamiento con qui- mioterapia o cirugía solo 2 de ellos, el resto se mantienen estables en crecimiento con seguimiento multidisciplinar. 3 casos de neurofibromas plexiformes, uno de ellos ex- tenso paravertebral ocasionando escoliosis, dolor, precisan- do intervención parcial quirúrgica junto con tratamiento sistémico (coexistiendo con glioma óptico). Otro caso en párpado ocasionando alteración estética. Respecto a patología tumoral hematológica menos fre- cuente 1 niño de 2 años con leucemia mielomonocítica ju- venil (LMMJ) y un niño de 7 años con linfoma de Burkitt (LB). En ninguno de los casos existía diagnóstico previo de NF1. Dentro de patología del SNC poco frecuente 1 niña de 7 años con astrocitoma espinal y un caso de transformación gliomatosa de una lesión de bajo grado a glioma de alto gra- do III paraatrial precisando tratamiento radioterápico y qui- mioterapia. CONCLUSIONES La mutación NF1 ocasiona un amplio espectro tumoral correspondiéndose mayormente a patología benigna, la cual poco representada en nuestra muestra al no realizarse se- guimiento en nuestro servicio. Realizamos seguimiento de patología maligna y neurofibromas plexiformes gigantes o con compromiso visceral-estético. El glioma del nervio ópti- co es el tumor maligno más frecuente, predominando el de bajo grado que no precisa tratamiento. Existe riesgo de tu- mores agresivos, aunque en menor porcentaje, representa- dos en nuestra muestra con un caso de LMMJ, LB, astrocito- ma espinal y glioma de alto grado que precisa tratamiento radioterápico raro en pacientes con neurofibromatosis.