70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

325 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1052 PÓSTER CON DEFENSA Nefroblastoma en adolescente con síndrome de Frasier M.ª Elena Ortiz Mesa, Diego Manzanares García, Sara Gutiérrez Fernández, David García Aldana Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El tumor de Wilms es el tumor renal más frecuente en pediatría. Entre el 9 y el 17% de los pacientes con nefroblas- toma asocian un síndrome predisponente. El diagnóstico en estos pacientes suele ser a una edad más temprana y de presentación bilateral con mayor frecuencia, teniendo el sín- drome de Frasier un riesgo moderado de desarrollar maligni- dad (5-20%). En este, además de tumor de Wilms, el gona- doblastoma se registra hasta en un 60% de los casos. El manejo recomendado en las guías de pacientes con síndro- mes de predisposición a tumor de Wilms es la ecografía ab- dominal cada 3-4 meses dada la rápida tasa de crecimiento (11-40 días). Este seguimiento se realizará hasta los 5-7 años de edad. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una paciente de 18 años diag- nosticada a los 5 de síndrome de Frasier y trasplantada renal en 2015 por síndrome nefrótico corticorresistente. En con- texto de sospecha de rechazo del trasplante se realiza biop- sia del injerto y ecografía abdominal tras dolor en la zona de punción (fosa ilíaca derecha) en días sucesivos. Es en esta ecografía en la que se observa masa en flanco izquierdo 96 x 77 mm que depende de riñón izquierdo y posee caracterís- ticas tumorales según el TAC con contraste realizado poste- riormente ( Figura 1 ). Por el seguimiento de esta paciente, se había realizado ecografía abdominal con resultado normal 3 meses antes del diagnóstico de tumor de Wilms. Dados los antecedentes de la paciente y con la sospecha de nefroblas- toma, se realiza biopsia percutánea guiada por ecografía de la masa que confirma el diagnóstico. A continuación, se ini- cia quimioterapia según protocolo Umbrella. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen WT1 desempeña una misión esencial en el desa- rrollo urogenital y gonadal. En pacientes con síndrome de Frasier se han observado mutaciones en la línea germinal de este gen que los predispone a gonadoblastoma y tumor de Wilms. Por este motivo, se realizó la extirpación profiláctica de las cintillas gonadales en nuestra paciente con resultado de gonadoblastoma. Sin embargo, en pacientes con síndro- me de Frasier y trasplante renal, la nefrectomía bilateral pro- filáctica es aún motivo de controversia. Por otro lado, si bien tanto la vincristina como la actino- micina D pueden administrarse sin ajuste renal y no se ca- racterizan por ser especialmente nefrotóxicos, nuestra pa- ciente presenta importantes factores de riesgo que podrían conducirle a pérdida del injerto. Por esto, resulta imprescin- dible un seguimiento estrecho multidisciplinar para vigilar las posibles complicaciones asociadas a las comorbilidades de su patología. Figura 1. TAC con contraste: características tumorales.