70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

311 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1132 PÓSTER CON DEFENSA Histiocitosis mixta con mutación en gen BRAF en Pediatría: a propósito de un caso María Sánchez Pérez 1 , Raquel Galán Lozano 2 , Cristina Bienert Groetsch 1 , Xènia Claver Pros 1 , Alba Giménez Pérez 1 , María Pérez Cebrián 1 , Ana Sánchez Espallardo 1 1 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2 Hospital Comarcal del Noroeste, Caravaca de la Cruz, Murcia INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de una niña diagnosticada en Ma- rruecos de enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) multisis- témica, con diagnóstico definitivo en nuestro país de histio- citosis mixta, que recibió tratamiento con dabrafenib con adecuada respuesta. Dada la escasa descripción de histioci- tosis en edad pediátrica, los reportes de casos nos permiten sospecharlas, diagnosticarlas y tratarlas de manera adecua- da, contribuyendo a una mejoría en la supervivencia de es- tos pacientes. RESUMEN DEL CASO Preescolar de 3 años, sin antecedentes relevantes, que fue diagnosticada previamente en Marruecos de ECD multi- sistémica. Acudió al servicio de Urgencias de un hospital terciario de nuestro país. En la exploración física, destacaba un triángulo de evaluación pediátrica alterado por aparien- cia, con exoftalmos bilateral, hepatoesplenomegalia, lesio- nes cutáneas no petequiales generalizadas y signos de des- nutrición. Durante su ingreso, múltiples pruebas analíticas y de imagen confirmaron afectación cutánea, hematológica, re- nal, hepática, esplénica, ósea y del sistema nervioso central. Una biopsia cutánea inicial orientó el diagnóstico a histiocitosis de células de Langerhans (LHC) multisistémica, pero hallazgos sugestivos de ECD en una biopsia de fémur sugirieron el diagnóstico final de histiocitosis mixta. La se- cuenciación masiva de la biopsia de piel identificó una va- riante probablemente patogénica del gen BRAF, por lo que el tratamiento, además de corticoterapia y vinblastina, inclu- yó dabrafenib. La evolución fue favorable, con mejoría del estado gene- ral, reducción de las megalias y el exoftalmos y recuperación de los parámetros analíticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las histiocitosis, como la ECD y la LCH, se basan en la proliferación descontrolada de células del sistema fagocíti- co-mononuclear, con afectación en ocasiones multisistémi- ca, como es nuestro caso. Su supervivencia es escasa. Son entidades raras, típicas de adultos, siendo limitada la evidencia disponible en edad pediátrica. Para su diagnóstico es crucial la sospecha clínica, englobada con los hallazgos radiológicos e histopatológicos. La Tabla 1 muestra los patrones moleculares propios de LHC y ECD. Cuando una misma entidad expresa en distintos órganos marcadores de ambas, se diagnostica de histiocito- sis mixta. El tratamiento clásico de la ECD es el interferón alfa. Sin embargo, en ECD multisistémicas con BRAF-V600E muta- do, las últimas evidencias recomiendan en primera línea inhi- bidores de BRAF, como dabrafenib. Como conclusión, la ECD y la LHC son condiciones multisis- témicas heterogéneas que requieren de un enfoque multidis- ciplinar. Identificar mutaciones subyacentes tiene implicacio- nes en el manejo de los pacientes, ya que las nuevas terapias dirigidas podríanmejorar su pronóstico ymorbilidad, subrayan- do la importancia de la investigación en este sentido. Tabla 1. Marcadores moleculares