70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

310 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #301 PÓSTER CON DEFENSA Histiocitosis de células de Langerhans neonatal multisistémica. Diagnóstico y evolución a lo largo de 14 años Cristina Barquín Rego, Marina Pérez Miguel, María Ramos Cela, Mariela Noel Giordano Urretabizkaya, Julia Marín Rodero, Isabel Gijón, Mónica López Duarte, M.ª Pilar Gortázar Arias Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander INTRODUCCIÓN La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad con proliferación clonal de histiocitos en diver- sos tejidos y una incidencia de 5 por cada millón de niños. Afecta a todas las edades, con pico entre 1-4 años. La forma neonatal es muy infrecuente y polimorfa en su presenta- ción. El diagnóstico se establece mediante biopsia y tincio- nes de inmunohistoquímica con presencia de proteína S-100 y antígeno CD1/CD207. El tratamiento y pronóstico depen- den de los órganos afectos, siendo su evolución incierta desde formas benignas autolimitadas hasta otras de curso maligno. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 14 años en la actualidad que en explo- ración al nacimiento presenta exantema pleomórfico gene- ralizado, hepatoesplenomegalia y adenopatías axilares e inguinales; el estudio microbiológico y ecografía transfonta- nelar muestra hallazgos inicialmente sugestivos de infección por citomegalovirus (CMV) (calcificaciones cerebrales peri- ventriculares y ganglios de la base con PCR positiva para CMV en orina); presenta neumotórax con imágenes quísticas bilaterales en radiografía y TAC pulmonar; serie ósea con le- siones líticas en diáfisis radiales, diáfisis femoral derecha y calota; biopsia compatible con HCL. El estudio de extensión muestra enfermedad a nivel óseo, piel y pulmón. Inicia pri- mera línea con esquema LCHIII, con vinblastina y corticoides. La enfermedad ósea persiste al finalizar tratamiento, con progresión a los 2 meses. Se empleo como segunda línea citarabina asociado a vinblastina y corticoides, con manteni- miento con indometaciona. En su evolución desarrolla diabetes insípida (DI) central, progresión a nivel ganglionar y óseo, empleándose como tratamientos: cladribina, metotrexate, mercaptopurina, pa- midronato, vinblastina, corticoides e indometacina. Finaliza el último tratamiento a los 9 años, habiendo permanecido asintomático desde entonces. Ha presentado complicacio- nes infecciosas en estos años: varicela, 7 episodios bacte- riemia por diferentes microorganismos, infección urinaria, herpes zóster. Complicaciones no infecciosas: alteración función hepática, neumotórax, insuficiencia respiratoria y DI. No ha desarrollado otras alteraciones endocrinológicas, la velocidad de crecimiento es de 3,75 cm/año y actualmente se continúa con un seguimiento multidisciplinar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HCL neonatal en nuestro caso presentó múltiples re- currencias, desarrollo de DI a pesar de tratamiento adecua- do, sin comprometer órganos de riesgo y sigue precisando seguimiento estrecho para detección de desarrollo de efec- tos adversos a largo plazo. El objetivo del tratamiento en las formas sin afectación de riesgo (médula, hígado y bazo) es evitar la progresión a SNC o desarrollo de DI en las localiza- ciones óseas de riesgo y control de los síntomas con tera- pias evitando la iatrogenia y el desarrollo de efectos adver- sos a largo plazo.