70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

309 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #168 PÓSTER ELECTRÓNICO Hematomas y neutropenia. ¿En qué debemos pensar? Neus Busquets i de Jover, Ariadna Saló Fradera, Raquel Rodríguez Muñoz, Eva Castilla Hernández, María Méndez Hernández, Elena Rodríguez Barber Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona INTRODUCCIÓN El síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) es una disregulación inmune producida por un déficit de apoptosis de los linfocitos, habitualmente secundario a mutaciones germinales del gen FAS. La edad media de presentación es los 2 años, y sus principales manifestaciones clínicas son las alteraciones autoinmunes (citopenias inmunes) y la linfo- proliferación crónica no maligna. El objetivo de esta presen- tación es exponer un caso reciente de esta enfermedad rara, centrándonos en su diagnóstico diferencial. RESUMEN DEL CASO Se trata de un varón de 13 años sin antecedentes rele- vantes que consulta a urgencias por plaquetopenia (10 000/mm 3 ) detectada en analítica ambulatoria en contexto de epistaxis de repetición y hematomas tras pequeños trau- matismos. En la exploración física destacan múltiples hema- tomas en extremidades inferiores, sin evidencia de adeno- patías ni megalias. Se repite analítica sanguínea donde se evidencia plaquetopenia junto con neutropenia grave (375 neutrófilos) y un test de Coombs positivo, sin anemia ni otros signos de hemólisis. Dentro del estudio de bicitopenia se realiza aspirado de médula ósea (sin alteraciones), estudio de enfermedades autoinmunes (negativo) y estudio de autoanticuerpos anti- neutrófilo y antiplaqueta (ambos positivos), por lo que ini- cialmente se orienta el caso como un posible síndrome de Evans. Se cursa también estudio de poblaciones linfocitarias que muestra un aumento de los linfocitos T doble negativos a / b (3,1%) y un PET-TC que muestra hepatoesplenomegalia con múltiples adenopatías. Se realiza biopsia de la más acce- sible que descarta malignidad. Ante estos resultados, el pa- ciente es finalmente diagnosticado de un probable ALPS ( Figura 1 ) según los criterios actuales (restando pendiente el resultado del estudio genético) y se inicia tratamiento con corticoides, presentando una buena respuesta (ascenso de las cifras de plaquetas y neutrófilos). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el diagnóstico diferencial de la bicitopenia deben in- cluirse enfermedades linfoproliferativas malignas, autoin- munes y otras alteraciones de la inmunidad, entre ellas el ALPS y el síndrome de Evans. El ALPS es una entidad que debe descartarse activamente ante cualquier sospecha de síndrome de Evans ya que, a pesar de las similitudes clínicas a nivel hematológico, difieren en el manejo. Hay que tener en cuenta que, aunque es considerada una enfermedad lin- foproliferativa benigna, el ALPS se ha asociado a un mayor riesgo de neoplasias (10-20%) siendo el linfoma no Hodgkin la más frecuente, por lo que estos pacientes requieren un seguimiento estrecho a largo plazo. Figura 1. Criterios diagnósticos de ALPS.