70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

307 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1053 PÓSTER CON DEFENSA Glioma del nervio óptico bilateral no asociado a NF1, ¿es posible? Diego Manzanares García, Lucía Pérez Ortiz, M.ª Elena Ortiz Mesa, Sara Gutiérrez Fernández, M.ª Elena Mateos González Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la enfermedad neurocutánea más frecuente. La NF1 es una enfermedad multisistémica, que se caracteriza principalmente por la pre- sencia de manchas café con leche (MCCL), efélides axilares e inguinales, nódulos de Lisch en el iris, neurofibromas cutá- neos y mayor riesgo de desarrollo tumoral. Algunos de los tumores característicos que pueden aparecer son los glio- mas de nervio óptico y este con presentación bilateral es casi patognomónico de NF1. No obstante tiene una marca- da variabilidad clínica y, aunque algunos rasgos se presen- tan al nacimiento, otros van a manifestarse con la edad. Hemos de tener en cuenta la NF1 segmentaria, que es una forma en la que no hay afectación sistemática sino limitada a un área del cuerpo. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 8 meses con adecuado desarrollo psi- comotor en estudio por sospecha de craneosinostosis, se aprecia en tomografía axial computarizada una lesión com- patible con glioma del nervio óptico derecho. Tras ampliar estudio con resonancia magnética, se objetiva ensancha- miento de ambos nervios ópticos, sugiriendo con alta proba- bilidad glioma óptico bilateral ( Figura 1 ). El glioma del nervio óptico bilateral como el que presenta la paciente, es muy sugestivo de NF1 por lo que se solicitó estudio genético en plasma sanguíneo en el que no se detectaron mutaciones en el gen NF1. Se amplió estudio de deleciones y duplicacio- nes del gen NF1 mediante ampliación múltiple de sondas dependiente de ligamento (MLPA) que fue negativo. Se ini- ció tratamiento según protocolo LGG– glioma de bajo gra- do-2004 (carboplatino y vincristina) dado el alto riesgo de no regresión, con estabilización de la lesión. Tras cinco años de seguimiento, la paciente continúa sin presentar datos compatibles con NF1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El glioma del nervio óptico bilateral esporádico es excep- cional. La NF1 tiene una amplia variedad de expresión clíni- ca. En este caso, a pesar de desarrollar un tumor con una forma de presentación altamente sugestiva de NF1, en los estudios genéticos realizados no se detectaron mutaciones en dicho gen. Debemos tener en cuenta que en la neurofi- bromatosis segmentaria dado que la mutación se produce poscigoto, puede explicar la negatividad del estudio genéti- co en plasma. Para descartarla se debería extraer la muestra directamente de la zona afectada y estudiarla. Figura 1. Resonancia magnética.