70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

295 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #774 PÓSTER CON DEFENSA Aplasia medular grave congénita: manifestación inicial del síndrome de Noonan Cristina Bienert Groetsch, Ana Sánchez Espallardo, Beatriz M.ª Ferrín López, Mercedes Plaza Fornieles, M.ª del Mar Bermúdez Cortés Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético causado por mutaciones de la línea germinal en la vía RAS/ MAPK. Se presenta con afectación multisistémica altamen- te variable, y se caracteriza principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocar- diopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores y leuce- mia mielomonocítica juvenil en la infancia. La trombopenia grave neonatal está descrita en la literatura como forma de presentación rara del SN, y solamente en uno de los casos reportados, evolucionó a insuficiencia de médula ósea. El objetivo es presentar el caso de un recién nacido con aplasia medular grave como primera manifestación del SN. RESUMEN DEL CASO Recién nacido con anemia y trombopenia graves (Hb 5,7 g/dl, plaquetas 5 000/uL) dependientes de transfusiones, neutropenia grave progresiva (tabla 1), equimosis y hemato- ma intraparenquimatoso con crisis convulsivas secundarias. Se excluyeron la trombocitopenia causada por asfixia peri- natal, la trombocitopenia inmune y la trombocitopenia aloin- mune fetomaterna, y se realizó serie ósea completa sin anomalías radiales, osteopetrosis ni displasias óseas. Reci- bió antibioterapia, gammaglobulinas y G-CSF, sin respuesta. Se realizó estudio genético mediante Next-Generation Se- quencing (NGS) dirigido a síndromes de fallo medular congé- nito, con identificación de la variante patogénica c.853T>C (p.Phe285Leu) en heterocigosis (NM_002834.5) en el exón 7 del gen PTPN11 , descrita en pacientes con SN. Observa- mos entonces, características faciales típicas del SN como fascies en forma de triangulo invertido, baja implantación de las orejas con rotación posterior y filtrum profundo, así como cuello corto, criptorquidia y fallo de medro. Se amplió el es- tudio del exoma, incluyendo secuenciación del ADN mito- condrial, sin identificar otras alteraciones que expliquen el fenotipo del paciente. Aspirado y biopsia de médula ósea compatibles con aplasia medular. Actualmente el paciente tiene 5 meses de edad, conti- nua en aplasia muy grave y, se encuentra en espera de reso- lución de una sepsis por Pseudomonas aeruginosa con ecti- ma gangrenoso glúteo, para someterse de forma urgente a trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) haploi- déntico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El fallo medular congénito puede ser una forma de pre- sentación del SN. Tras descartar otras causas comunes de fallo medular congénito, el SN debe considerarse como una opción diagnóstica. Planteamos el TPH urgente como tratamiento curativo de la aplasia medular en estos pacientes. El SN tiene una expresividad altamente variable como re- fleja el hecho de que, casos previamente descritos de SN con mutaciones en la misma posición aminoacídica que nuestro paciente, no se han asociado a citopenias congénitas.