70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

282 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1021 PÓSTER CON DEFENSA Xeroderma pigmentosum en lactante Elena Rivera Sánchez, María Pérez Rivera, Elena Villatoro Leiva, Cristina Cabrera Corral, Cristina Castillejo Nieto, Luz M.ª Martínez Pardo Hospital Materno-Infantil de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN El xeroderma pigmentosum es una enfermedad autosó- mica recesiva rara, donde la radiación ultravioleta induce un defecto en la reparación del ADN. Hay ocho tipos descritos, en función de cuál sea el gen alterado implicado. Se caracte- riza predominantemente por una sensibilidad extrema a la radiación ultravioleta, cambios pigmentarios de la piel en forma de léntigos solares, predisposición muy aumentada a los cánceres de piel y, en algunos casos, neurodegeneración progresiva y defectos oculares. El diagnóstico definitivo del tipo se apoya en el estudio genético. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses sin antecedentes personales ni fa- miliares relevantes que acude en reiteradas ocasiones des- de las dos semanas de vida por lesiones cutáneas eritema- tosas de predominio en cara, cuero cabelludo y extremidades, con carácter intermitente aunque sin llegar a desaparecer y sin respuesta a tratamientos tópicos. En todas las ocasio- nes, los progenitores refieren la exposición solar previa pero con la adecuada protección. A la exploración destaca placa eritematosa con costras amarillentas en hemicara izquierda y cuero cabelludo ipsilateral; asocia lesiones hiperpigmenta- das y rasposas en regiones pretibiales y dorso de antebrazo izquierdo. Triángulo de evaluación pediátrica conservado. Las pruebas complementarias realizadas (hemograma, reac- tantes de fase aguda, estudio inmunológico) fueron norma- les salvo el aislamiento de estreptococo epidermidis en exu- dado, recibiendo tratamiento antibiótico intravenoso con mejoría, permitiendo alta pero con nueva recaída en sema- nas posteriores. Dado el antecedente común de exposición solar y la gravedad de las lesiones, se plantea una posible fotodermatosis ampliándose estudio con biopsia cutánea y estudio genético, donde se llega al diagnóstico definitivo de xeroderma pigmentosum tipo D, tras la presencia de dos va- riables patogénicas en heterocigosis presentes en ambos progenitores. Actualmente, sigue un seguimiento estrecho y periódico por un equipo multidisciplinar y sigue una rutina estricta de evitación de exposición solar así como protección frente a la misma. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En las fotodermatosis la sospecha diagnóstica es fundamental, sobre todo en menores de 2 años ante la aparición de quemaduras solares graves y exage- radas de carácter recurrente o léntigos extensos con mínima exposición solar. • La base del tratamiento es la protección y evitación estricta de la radiación ultravioleta y la luz del día, así como el seguimiento y tratamiento precoz de las le- siones premalignas y malignas cutáneas y oculares. • Cabe resaltar la importancia del estudio genético como prueba clave para la confirmación diagnóstica y la posibilidad de asesoramiento genético a los pro- genitores.