70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

281 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #484 PÓSTER CON DEFENSA Variabilidad fenotípica del síndrome de pterigium múltiple en dos gemelos bicoriales Sandra Ruiz Ramos, Irene Gutiérrez Rosa, Teresa M.ª Silva García, Manuel Lubián Gutiérrez Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de pterigium múltiple (MPS) es un grupo de trastornos genéticamente diversos, caracterizados por con- tracturas articulares múltiples (de predominio en cuello, co- dos y/o rodillas) y otras anomalías congénitas. Tradicional- mente se dividen en MPS letal y no letal (síndrome de Escobar) y la herencia puede ser autosómica dominante o recesiva, esta última más común. A pesar de la heterogenei- dad genética, el principal gen afectado es CHRNG . A conti- nuación, se describe el caso de dos recién nacidos gemela- res afectos de este síndrome. RESUMEN DEL CASO Embarazo gemelar que estuvo en seguimiento en con- sultas de alto riesgo obstétrico desde la semana 24 por sos- pecha de hernia diafragmática de mal pronóstico, pie equi- novaro bilateral y pielectasia renal bilateral del primer gemelo y por sospecha de atresia esofágica del segundo. Nacen a la semana 33 de edad gestacional, consensuándo- se con la familia adecuación del esfuerzo terapéutico del primer gemelo, siendo exitus a las pocas horas del nacimien- to. El segundo gemelar nace sin precisar reanimación y se decide ingreso, descartándose atresia esofágica. A la explo- ración física, destacaba rigidez articular generalizada con li- mitación del rango articular de grandes articulaciones, fle- xión de las extremidades, pie talo con camptodactilia y criptorquidia bilateral, además de rasgos dismórficos meno- res. Fue valorado por Rehabilitación, que indicó medidas de fisioterapia para la movilización de las articulaciones, medi- das físicas para evitar el cierre de la mano y vendajes por el pie talo. Dados los hallazgos prenatales, se solicitó un CGH array y posteriormente un exoma clínico en el que se detec- taron dos variantes del gen CHRNG en heterocigosis com- puesta, una de ellas descrita previamente en la literatura (c.459dup) y la otra, probablemente patogénica (C.111del). Se llevó a cabo el estudio de progenitores, siendo ambos portadores heterocigotos, asintomáticos, de cada una de las variantes. El gen CHRNG codifica la subunidad γ del receptor de acetilcolina del músculo esquelético y se expresa en el periodo prenatal hasta la semana 33, cuando es reemplaza- da por la subunidad ε . A pesar de las manifestaciones articu- lares, de origen disruptivo por la limitación del movimiento articular fetal, no se expresa como hipotonía postnatal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El MPS es una entidad poco frecuente, que comprende una forma letal y una forma no letal. Son fenotípica y geno- típicamente heterogéneos. El caso que exponemos muestra de forma paradigmática la variabilidad fenotípica en geme- los con un mismo genotipo. La variante c.459dup es una de las más frecuentemente descritas en la literatura, causante de ambas formas de la enfermedad.