70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

278 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1110 PÓSTER ELECTRÓNICO Síndrome de Alport y diabetes mellitus de presentación en una familia Sonia Guadalupe Martínez Mejía, Patricia Tejera Carreño, Leticia Ramos Macías, Sara López López Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad de alta prevalencia; los hijos tienen una posibilidad del 5% de desa- rrollar DM si el padre tiene DM tipo 1. El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad heredita- ria producida por variantes patógenas en los genes del colá- geno tipo IV (COL4A3, COL4A4 y COL4A5). La herencia pue- de ser ligada al cromosoma X, autosómica dominante o autosómica recesiva. La concordancia familiar de dos enfermedades heredita- rias es excepcional. Presentamos dos hermanos afectos de SA, y uno de ellos asocia DM. RESUMEN DEL CASO Historia familiar: madre procedente de Uruguay. El estu- dio genético demuestra en heterocigosis la variante familiar c.4067delC p.(P1356Qfs*15) en el gen COL4A5 . Abuela materna microhematuria en control en Uruguay. Un herma- no de la abuela diagnósticado de SA, recibió dos trasplantes renales, hipoacúsico; dos hermanos de abuela fallecieron en la adolescencia, a los 15 y 18 años. Otro hermano de abuela fallecido por complicaciones de trasplante renal en Uruguay. Un hermano de la madre afecto SA, también hipoacusia. Padre DM de diagnóstico en la infancia a los 11 años. Caso 1 Paciente varón, hijo, de tres años, remitido a seguimiento a consulta tras detectarse microhematuria asintomatica. Se detecta en heterocigosis la variante c.4066delC p.(P1356Qfs*15), localizada en COL4A5 . Tras 10 años de seguimiento mantiene función renal normal, con Cr 0.56 mg/dl y cistatina C 1.02 mg/dl. Mantiene microhematuria y proteinuria no nefrótica precisando dos antiproteinuricos, losartan y enalapril. Otros antecedentes: trastorno del es- pectro autista tipo Asperger. No hipoacusia. Caso 2 Paciente femenina hermana del caso 1, remitida para seguimiento a la consulta para control de SA, tras detectar la mutación en el estudio genético en heterocigosis la va- riante familiar c.4067delC p.(P1356Qfs*15) en el gen COL4A5 . A los 2 años de vida se diagnostica de DM, y preci- sa tratamiento con insulina. Tras cinco años de seguimiento mantiene función renal normal sin tratamiento y mantiene sedimento con microhematuria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En la actualidad existen más de 20 variantes de sus- ceptibilidad de la diabetes mellitus insulinodepen- diente. En nuestra familia el padre y la hija desarro- llan DM en los primeros años de la vida. • El SA se diagnostica por la historia familiar y la con- firmación genética. • Las variantes patogénicas en el gen COL4A5 se rela- cionan con herencia ligada al cromosoma X (SALX). • Presentamos una familia donde coinciden dos enfer- medades hereditarias.