70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

277 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #556 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome DDX3X: un diagnóstico emergente en mujeres con discapacidad intelectual Francisca Luisa Gallardo Hernández, Marta Cruz Cañete, Francisco Javier Gascón Jiménez, M.ª Luisa Becerra Martínez, Alberto Pérez-Aranda Redondo, Montserrat Lesmes Márquez, Ana Belén Rodríguez Cejudo, Ángeles Criado Molina Hospital de Montilla, Córdoba INTRODUCCIÓN El síndrome DDX3X es un trastorno del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas en el gen DDX3X , locali- zado en el cromosoma X. Se caracteriza por diferentes gra- dos de discapacidad intelectual (DI) o retraso global del de- sarrollo (RGD) asociado a trastornos significativos del comportamiento y a comorbilidades médicas. Las alteracio- nes asociadas con más frecuencia son hipotonía (76%), fun- damentalmente axial, alteración de la marcha (66%), retraso en el desarrollo del lenguaje (el 50% de las pacientes perma- nece no verbal a los 5 años) y trastornos del sueño. En cuan- to a manifestaciones de comportamiento y psiquiátricas, el 60% presenta trastorno del espectro autista (TEA), un 53% trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y más de la mitad de las pacientes manifiestan agresividad, impulsividad y conductas autolesivas. Se pueden asociar malformaciones a nivel ocular, alteraciones cutáneas, micro- cefalia, defectos cardiacos, escoliosis y pubertad precoz hasta en el 20% de las pacientes. Como comorbilidades aso- ciadas, se describen síntomas gastrointestinales (83%) e infecciones de repetición (en torno al 50%), entre otros. La mayoría de los casos descritos hasta la fecha corres- ponde a mujeres con variantes de novo en uno de los alelos de DDX3X . RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una paciente de 16 años, prime- ra hija de padres sanos no consanguíneos. Embarazo contro- lado, de curso normal. Parto eutócico a término, peso al na- cimiento 3520 g. Test de Apgar 6-7, precisó reanimación tipo III. El periodo neonatal transcurrió sin incidencias. Pre- senta discapacidad intelectual moderada. Consigue marcha autónoma desde los 2 años, actualmente su marcha es ines- table. Presenta estereotipias y alteración de la motricidad fina y gruesa. Permanece preverbal, se comunica mediante signos gestuales. Tiene problemas de conducta, con intole- rancia a la frustración, agresividad hacia los demás y con- ductas autolesivas. Como comorbilidades, asocia miopía magna en ojo izquierdo, obesidad con hiperinsulinismo e hi- perlipemia y trastorno del sueño. A nivel cutáneo presenta varias manchas café con leche y nevus congénitos. En exoma clínico se identifica la mutación en DDX3X c.710C>T; p.(Pro237Leu). Los progenitores no son portadores. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome DDX3X es un síndrome genético complejo asociado con trastornos significativos del neurodesarrollo, del comportamiento y diversas comorbilidades médicas. Aunque se ha descrito recientemente, el síndrome DDX3X está emergiendo como una de las causas genéticas más frecuentes de autismo en mujeres y se calcula que las variantes patogénicas de DDX3X suponen hasta el 3% de los casos de discapacidad intelectual no explicada previa- mente en mujeres.