70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

276 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #997 PÓSTER ELECTRÓNICO Puede que no sea un simple distrés respiratorio: la importancia de realizar una buena exploración física Carla Pascual Morcillo 1 , M.ª Teresa Jiménez Villalta 1 , Marta Alcaide Sarabia 1 , Celia Almoguera Díaz-Flores 1 , Almudena Ascaríz Gómez 1 , Elena Resa Serrano 1 , Jorge García Carreras 2 , María Arranz Boned 1 , Verónica Campos Trenado 1 , M.ª Teresa González Campillo 3 1 Hospital Mancha Centro, Ciudad Real 2 Hospital Universitario de Torrejón, Torrejón de Ardoz, Madrid 3 Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real INTRODUCCIÓN La fisura palatina es una malformación congénita que consiste en un defecto de fusión en la línea media del pala- dar blando, del paladar duro o ambos. Se trata del defecto orofacial congénito más frecuente, y se puede acompañar o no de labio leporino. En ocasiones se asocian a otras malfor- maciones o síndromes como el de Pierre Robin, Treacher Collins, Apert o Crouzon. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término pequeña para edad gestacional de una hora de vida que ingresa en Unidad de Cuidados In- tensivos Neonatales desde paritorio por distrés respiratorio inmediato al nacimiento. Serologías maternas negativas, ecografías prenatales normales, parto eutócico, presenta- ción cefálica y pH normales. A su llegada presenta quejido, tiraje subcostal e intercostal bajo. Se inicia oxigenoterapia de alto flujo (OAF) a 4 lpm con FiO 2 0,21 con adecuada satu- ración. A las 7 horas permite retirada de soporte respiratorio e inicio de alimentación. Al iniciar lactancia materna no se consigue buen enganche y se produce episodio de atragan- tamiento que se resuelve con estimulación y aspiración de contenido mucoso. Se aprecia salida de contenido por la na- riz. Se realiza exploración física exhaustiva por aparatos apreciándose una fisura completa del paladar y retrognatia importante ( Figura 1 ), no encontrándose más anomalías. Dentro del despistaje de malformaciones asociadas se realizan ecografía abdominal, ecografía transfontanelar y ecocardiografía que son normales. Al no conseguir engan- che y dificultad en la alimentación se coloca sonda nasogás- trica y se contacta con Cirugía Maxilofacial, quienes deciden traslado a centro de referencia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En ocasiones no es posible realizar una exploración com- pleta al nacimiento por la inestabilidad clínica del paciente, pero no se debe olvidar la importancia de realizar una explo- ración física minuciosa por aparatos durante las primeras horas de vida ya que en ocasiones las malformaciones pue- den pasar desapercibidas en los estudios prenatales. Debe- mos descartar que no existan malformaciones asociadas. La fisura palatina completa requiere de un tratamiento multi- disciplinar, jugando el pediatra un papel crucial en la alimen- tación. La técnica quirúrgica para la corrección de este de- fecto suele realizarse en torno a los 18 meses y se denomina uranorrafia (paladar duro) o estafilorrafia (paladar blando). Si el defecto es muy grande, puede ser necesaria la realización de varias intervenciones. Figura 1. Fisura completa del paladar y retrognatia.