70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

275 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #919 MEJORES CASOS CLÍNICOS Primer caso de síndrome Primrose (OMIM #259050) por variante c.1838G>T en gen ZBTB20 de herencia materna en mosaico Daniel Doval Calvo 1 , Carmen M.ª Dolores Sánchez 2 , M.ª José Sánchez Soler 2 , Ana Teresa Serrano Antón 2 , Marta Domínguez Jiménez 2 , M.ª Juliana Ballesta Martínez 2 1 Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena, Murcia 2 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome Primrose es un trastorno genético poco fre- cuente (<1/1.000.000) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por discapacidad intelectual, macrocefa- lia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos, calcificaciones en cartílago auricular y alteraciones endocrinas. Otras anoma- lías que pueden aparecer son hipoacusia, talla alta, trastor- nos de conducta y otras afectaciones neurológicas como ataxia, calcificaciones cerebrales y neuropatía periférica, requiriendo un seguimiento interdisciplinar. Presentamos el caso de una paciente con S. Primrose por una variante pre- sente en su madre en mosaico. RESUMEN DEL CASO Niña de 3 años derivada desde Neuropediatría por retra- so psicomotor, hipotonía y rasgos particulares. Padres sanos no consanguíneos El padre refería leve retraso en la adquisi- ción del lenguaje en la infancia, perímetro craneal (PC) en p93 y rasgos sutilmente particulares. Seguimiento por neu- ropediatría desde los 19 meses por retraso psicomotor e hipotonía, sin afectación del lenguaje y sociabilidad. Diag- nóstico de crisis focales secundariamente generalizadas en tratamiento con valproato. Estudios realizados: ArrayCGH, estudio molecular de X-fragil y Sdm. Angelman normales. Resonancia magnética craneal: áreas hiperintensas periven- triculares y subcorticales bilaterales sin otros hallazgos. Exploración física: Peso 15,2 kg (p64), Talla 93 cm (p23), PC 53 cm (p >99, 2,7DE). Frente prominente, retraso cierre de fontanela anterior, cejas con escaso pelo, hipertelorismo, ojos almendrados, raíz nasal plana con punta antevertida, filtrum largo, boca pequeña, helix de oreja izquierda replega- da, mamilas separadas, primer dedo de ambos pies anchos con clinodactilia del 2º dedo. El exoma clínico identifica una variante de significado incierto c.1720C>T en gen CHD1 y otra probablemente pa- togénica c.1838G>T en gen ZBTB20. Estudio en padres de la segunda variante: madre portadora de variante en gen ZBTB20 en mosaico (aproximadamente 26%). Estudios realizados tras el diagnóstico: glucemia, alfafetoproteína y hemograma normales. TSH elevada (8,5 µU/ml), perfil de acilcarnitinas y aminoácidos con serina elevada (256,13 µmol/l). Radiografía cráneo sin calcificacio- nes auriculares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Describimos el primer caso de S. Primrose heredado de uno de los progenitores por variante en mosaico. Los casos previamente descritos se produjeron todos de novo . • Remarcar la importancia de realizar estudios en pa- dres aunque sean asintomáticos, al poder condicio- nar los resultados el asesoramiento genético y repro- ductivo dado a las familias. • El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones para los padres es de 0-50%, al no conocer la distribución de las células portadoras de la variante patogénica en la madre. Por ello está indicado ofrecer diagnósti- co prenatal y test genético preimplantatorio. • Alcanzar el diagnóstico específico permite asesorar correctamente al paciente y su familia, planificar un adecuado seguimiento interdisciplinar y ofrecer op- ciones reproductivas.