70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

274 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #534 PÓSTER CON DEFENSA Nueva entidad a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial del recién nacido hipotónico Joana Ortega Sanz, Graciela Pi Castán, Camilla Storaci Hospital Universitario La Ribera, Valencia INTRODUCCIÓN La hipotonía en el lactante es un signo clínico que inclu- ye múltiples diagnósticos diferenciales y puede ser la mani- festación de una enfermedad grave. Aunque la historia clíni- ca y la exploración física pueden orientar el diagnóstico, en ocasiones nos debemos apoyar en las pruebas complemen- tarias. A continuación, se comenta el caso de una recién na- cida hipotónica en la que el estudio genético fue fundamen- tal para su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Se trata de una neonata de 15 días de vida que consulta en urgencias de un hospital comarcal por clínica de vómitos. Como antecedentes proviene de una gestación controlada, de padres consanguíneos y un nacimiento mediante cesárea a las 39 semanas de edad gestacional con un perinatal sin incidencias. A la exploración física destaca aspecto desnu- trido con escaso panículo adiposo, facies hipomímica, hipo- tonía axial no de extremidades y pies equinos varos bilate- rales. Se ingresa a la paciente y se descarta patología abdominal y ante la clínica neurológica descrita se solicitan pruebas complementarias con estudio metabólico que es normal, resonancia magnética en la que se aprecia afecta- ción cerebelosa difusa aislada y estudio genético que queda pendiente de resultado por lo que es dada de alta con segui- miento en consultas externas. Al mes y medio de vida, el re- sultado del exoma indica una variante missense homocigota en el gen PRUNE1 . Este gen tiene una elevada expresión en las etapas precoces embrionarias y fetales y se sugiere que tiene un papel fundamental en el desarrollo del cerebro humano. Se ha observado que las mutaciones en el gen PRUNE1 pueden alterar la diferenciación, proliferación y mi- gración de las células neuronales. Las mutaciones en este gen definen el síndrome PRUNE que consiste en una enfer- medad neurodegenerativa poco frecuente de herencia au- tosómico recesiva que se caracteriza por un trastorno del neurodesarrollo con microcefalia secundaria, hipotonía, con- vulsiones focales o generalizadas, así como deformidades congénitas de los pies y otras alteraciones oftalmológicas. En la neuroimagen pueden encontrarse cambios focales en la sustancia blanca, retraso de la mielinización, atrofia corti- cal o cerebelosa e hipoplasia del cuerpo calloso. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los hallazgos que hacen característico a este síndrome son tanto la clínica, que a pesar de estar presente al naci- miento, no es hasta el crecimiento del paciente cuando se aprecia un deterioro neurológico y microcefalia progresivos, así como los pocos casos descritos a día de hoy.