70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

273 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1028 PÓSTER CON DEFENSA Malformación esquelética como presentación inusual de neurofibromatosis tipo 1: displasia fibrosa tibial Lucía Rodríguez-Noriega Béjar, Oihane Salcedo Fresneda, Ana Rubio Granda, Cristina Martínez García, Noelia García Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad determinada genéticamente, con patrón de herencia auto- sómica dominante (AD), caracterizada por la presencia de neurofibromas, pigmentaciones cutáneas y mayor riesgo de desarrollo tumoral. De afectación multisistémica, pero pre- dominio neurológico, su abordaje diagnóstico y terapéutico debe ser multidisciplinar. Se presenta el caso de un varón de 6 meses con alteración morfológica en miembro inferior de- recho como primer signo en diagnóstico final de NF1. RESUMEN DEL CASO Varón de 6 meses de edad, sin antecedentes personales de interés, que consulta tras apreciarse en domicilio una lla- mativa incurvación en varo de miembro inferior derecho sin antecedente traumático previo. Desarrollo psicomotor nor- mal hasta la fecha, con buen desarrollo pondoestatural. El examen físico reveló la presencia de más de 19 manchas café con leche (MCCL), la mayor de 1.5 x 0.5 cm, en tórax, abdomen y raíz de miembros inferiores, así como, una altera- ción morfológica e incurvación en miembro inferior derecho. Además, se realizó la exploración física a la familia consta- tando múltiples manchas café con leche y neurofibromas cutáneos en su padre. No se reportó antecedente de man- chas similares en resto de familiares. En cuanto a las prue- bas complementarias se detectó un defecto de osificación a nivel de tercio medio-distal de tibia derecha, compatible con displasia fibrosa tibial con pseudoartrosis congénita. Ante los hallazgos descritos, se solicita estudio genético mediante MLPA NF1/ y panel rasopatías que incluye NF1 en caso índice y en su padre e interconsultas a servicios de of- talmología, neurología y dermatología, para así garantizar el seguimiento multidisciplinario y el acceso a tratamiento adecuado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de la NF1 se establece en base a unos criterios clínicos establecidos por el National Institutes of Health (NIH) o con la confirmación genética de NF1. A la es- pera de los resultados del estudio genético realizado, la pre- sencia de >6 MCCL de diámetro superior a 5 mm, el hallazgo de displasia tibial y el antecedente paterno, constituyen tres criterios que, de acuerdo con el consenso científico vigente, permiten el diagnóstico de NF1. La displasia fibrosa ósea es una manifestación poco frecuente de la NF1 (con una inci- dencia del 5% en pacientes con NF1), presentando estos pacientes alto riesgo de fractura ósea por lo que requiere un seguimiento médico estrecho.