70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

271 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1125 PÓSTER CON DEFENSA Gerodermia osteodisplásica Lucas Cordero Faraco, Ana Belén Ariza Jiménez, Daniela Carolina Guevara Báez, Patricia Pérez Fernández, M.ª del Pilar Alfonso Vaquero, Marta Castro Ramos, Marina García Sanz, Laura Jurado Tabares, Paloma Sánchez Gallego, Carmen de la Cámara Moraño, Miguel Juan Cencerrado Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN La gerodermia osteodisplásica es una rara patología au- tosómica recesiva caracterizada por piel apergaminada en dorso de manos y pies y abdomen, osteopenia con fracturas frecuentes, facies peculiar y apariencia prematuramente en- vejecida en edad adulta. Presentamos el caso de una paciente de 8 años actual- mente diagnosticada con dicha entidad para analizar su clí- nica y evolución y difundir su conocimiento. RESUMEN DEL CASO Paciente femenina de 8 años, derivada a la edad de 1 año y medio por primera vez a endocrinología pediátrica para estudio de osteogénesis imperfecta por escleróticas azules y fractura de fémur. A destacar entre sus antecedentes perinatales: prema- turidad de 36 semanas de gestación, crecimiento intraute- rino restringido, luxación de cadera bilateral que requirió varias cirugías, pie talo-valgo y craneotabes. En estudios prenatales se observó leve ventriculomegalia, arteria umbi- lical única y adelgazamiento de cuerpo calloso. Portadora en heterocigosis del gen COL1A2 de significado incierto, al igual que el padre. A la exploración hábito marfanoide, aracnodactilia, hipo- trofia de musculatura de miembros inferiores, panículo adi- poso muy escaso en abdomen, cutis laxa llamativa, escleras azuladas y pabellones auriculares despegados. Durante su evolución, adecuada ganancia ponderal y deambulación presente. Varios episodios de convulsiones febriles por las que acudió a urgencias. Buena velocidad de crecimiento aunque manteniendo percentiles bajos (p <1). No afectación ocular (cristalino normal, fondo de ojo nor- mal). Desarrolló telarquia izquierda con resolución espontá- nea en los años siguientes. Se apreció deficiencia de vitami- na D y escoliosis. Tuvo nueva fractura de fémur tras caída, esta vez derecha. Se realizaron estudios genéticos para Ehler-Danlos, en- fermedad de cutis laxa y síndrome de Loeys-Dietz, sin ha- llazgos de interés. Se descartó cardiopatía estructural con ecocardiograma y electrocardiograma normales así como anomalías abdominales, con ecografías de abdomen sin ha- llazgos patológicos relevantes. Recibió tratamiento con vitamina D, calcio y bifosfona- tos sin incidencias (pamidronato y posteriormente alendro- nato), manteniendo densitometrías con valores en p <1 que mejoraron hasta p3. Finalmente, se detectó en estudio genético una variante patogénica y variante de significado incierto, ambas en apa- rente homocigosis en el gen GORAB , compatible con la clíni- ca de la paciente, diagnosticándose de gerodermia osteo- displásica. La madre presentó ambas variantes identificadas en heterocigosis, no así el padre, apuntando a una probable disomía uniparental materna. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dada la importancia del abordaje y seguimiento multidis- ciplinar de dichos pacientes, es importante considerar el tra- tamiento de gerodermia osteodisplásica en pacientes con historia de cutis laxa.