70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#931 PÓSTER CON DEFENSA Caso atípico del síndrome de Cornelia de Lange por variante missense en gen SMCA1 de herencia materna Daniel Doval Calvo 1 , Carmen M.ª Dolores Sánchez 2 , M.ª José Sánchez Soler 2 , Ana Teresa Serrano Antón 2 , Marta Domínguez Jiménez 2 , Vanesa López González 2 1 Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena, Murcia 2 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un desorden genético clínicamente heterogéneo caracterizado por ras- gos dismórficos faciales, paladar hendido, microcefalia, alte- raciones de extremidades, retraso del crecimiento y discapa- cidad intelectual. El 60% de los pacientes presentan variantes en el gen NIPBL , habiéndose descrito también en otros genes como SMC3, RAD21 y BRD4 de herencia auto- sómico dominante y HDAC8 y SMC1A de herencia ligada al X. Presentamos un caso atípico con fenotipo leve de S. Cor- nelia de Lange por variante de origen materno en el gen SMC1A . RESUMEN DEL CASO Varón de 11 años derivado desde Atención Primaria por anomalías esqueléticas y fenotipo peculiar. Hijo de padres no consanguíneos. Antecedentes personales: fallo de me- dro y reflujo gastro-esofágico en primera infancia. Desarro- llo psicomotor algo retrasado, leve hipotonía, deambulación autónoma a los 18 meses. No alteraciones en el lenguaje ni en la socialización. Dificultades de aprendizaje, buena evolución con apoyos escolares. En seguimiento por trau- matología por quiste óseo en húmero. A la exploración física destaca: Peso 46 kg (p59), Talla 159 cm (p92), PC 54.4 cm (p44). Rasgos faciales particulares: implantación baja del cabello anterior, sinofridia con cejas finas perfiladas, fisuras palpebrales cortas con leve desviación superior, nariz tubu- lar, hipoplasia alas nasales, boca pequeña, pabellones auri- culares de implantación baja y rotación posterior. Clinodacti- lia bilateral 5º dedo de lasmanos, primer dedo de implantación baja, afilamiento de falanges distales, leve sindactilia 2º-3º dedos de las manos. Pies y manos pequeños con primer dedo ancho y corto. No focalidad neurológica. Sospecha de S. Dis- capacidad intelectual tipo 23 (DI23) por variantes en gen SETD5 . Estudios genéticos: Array-CGH sin desequilibrios; exoma clínico: variante probablemente patogénica tipo mis- sense c.1405C>T en gen SMC1A de origen materno. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Presentamos un caso atípico de SCdL por la ausencia de discapacidad intelectual y la talla alta asociada. • Variantes de pérdida de función en el gen SMC1A se asocian a formas graves de SCdL con encefalopatía epiléptica de inicio precoz, mientras que las alteracio- nes missense como las de nuestro caso, suelen aso- ciarse a fenotipos leves. • Se sospechó DI23, uno de principales diagnósticos diferenciales a tener en cuenta en el SCdL. • Este caso muestra la utilidad del exoma clínico para diagnosticar de forma precoz casos atípicos de sín- dromes clásicos, lo que nos permite ofrecer una ade- cuado asesoramiento genético y reproductivo al pa- ciente y sus familiares y planificar el seguimiento interdisciplinar. 268 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024