70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

263 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #568 COMUNICACIÓN ORAL Una enfermedad rara: la clorodiarrea congénita Irene García Zuazola, Ricardo Suárez Camacho, Claudia Navarro Gonzalo, Nazareth Martinón Torres, Nathalie Carreira Sande, Vanesa Crujeiras Martínez, Rosaura Leis Trabazo Hospital Clínico de Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La clorodiarrea congénita es una causa infrecuente de diarrea crónica hipoclorémica, hiponatrémica e hipopotasé- mica, debida a una mutación en el gen SLC26A3 (HAR), que conlleva una alteración en el transportador de electrolitos en la membrana apical del enterocito. Debido a la baja ca- suística publicada, menos de 300 casos, falta suficiente evidencia acerca de la evolución de la enfermedad y posibles comorbilidades, aunque se ha descrito una mayor probabili- dad de asociación con enfermedad inflamatoria intestinal (EII). El objetivo de esta revisión ha sido describir la evolución y comorbilidades de los casos de clorodiarrea congénita en Galicia. MÉTODOS Estudio multicéntrico, observacional retrospectivo des- criptivo, de los casos de clorodiarrea congénita diagnostica- dos en los últimos 25 años en Galicia, con especial referen- cia a su posible asociación con EII. RESULTADOS Se diagnosticaron 4 casos en primeros meses de vida (rango: 0,5-9 meses), dos de los cuales desarrollaron una EII tipo enfermedad de Crohn a los 8,5 y 6,5 años respectiva- mente. La edad actual de los pacientes es de 2, 12, 13 y 25 años. Todos ellos son varones, con polihidramnios antenatal y nacieron pretérmino (33-35 semanas). Uno de ellos se in- tervino en periodo neonatal por sospecha de obstrucción intestinal. Todos ellos presentaban diarrea líquida, desarro- llaron alcalosis metabólica hipoclorémica, hiponatrémica e hipopotasémica y fallo de medro, y tenían cloro en heces elevado. Tras inicio de suplementación con cloruro sódico y potásico se corrigió la alcalosis metabólica y hubo recupera- ción nutricional. Durante los primeros años de vida ingresa- ron en múltiples ocasiones para fluidoterapia iv por descom- pensaciones hidroelectrolíticas en el contexto de infecciones. Todos consiguieron adecuada continencia fecal aunque mantuvieron deposiciones líquidas. Al diagnóstico de la EII uno de los pacientes presentaba fiebre, dolor abdominal, queilitis y eritema nodoso. Tenía trombocitosis y PCR elevada, y en la colonoscopia, úlceras en colon izquierdo. El otro paciente debutó con rectorragias, PCR y calprotectina fecal elevadas, y tenía afectación ileocolóni- ca. En ambos casos fue necesario cambiar de anti-TNF a us- tekinumab para el control de la enfermedad de Crohn. CONCLUSIONES En nuestra serie de 4 pacientes con clorodiarrea congé- nita, el 50% asociaron una enfermedad inflamatoria intesti- nal tipo enfermedad de Crohn de inicio precoz (6,5 y 8,5 años), en consonancia con las escasas series publicadas. Los dos pacientes mostraron fallo de respuesta a anti-TNF. Esto apoya la necesidad de tener un alto índice de sospecha para esta posible asociación, puesto que la diarrea crónica de es- tos pacientes podría favorecer la demora diagnóstica.