70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

262 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #732 PÓSTER ELECTRÓNICO Un caso poco usual de ictericia neonatal María Sánchez Aliaga, Natalia Jurado Martínez, Cecilia Carrión Fenoll, Irene Miralles Sancho, Manuel Alejandro Sastre Domínguez, Alba Corrales Correales González, M.ª Cruz González Torroglosa, José Antonio Antón Blasco Hospital Universitario de Torrevieja, Alicante INTRODUCCIÓN La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (CIFP2), es un trastorno neonatal grave, de herencia autosó- mica recesiva. Su prevalencia es de 1-9/100 000. La clínica típica de colestasis (ictericia, acolia, coluria, prurito y hepato- megalia) aparece en las primeras semanas de vida, acaban- do en insuficiencia hepática terminal antes de la edad adul- ta. La biopsia hepática junto con la genética dan el diagnóstico definitivo. El manejo de los pacientes incluye el tratamiento con ácido ursodesoxicólico (AUDC) que dismi- nuye el daño hepático, rifampicina para el prurito o la deriva- ción biliar. Sin embargo, gran parte de los pacientes acaban en trasplante hepático (TH). RESUMEN DEL CASO Nuestro caso trata de un lactante de 1 mes de vida, sin antecedentes personales ni familiares de interés, derivado a urgencias por evidenciar ictericia cutaneomucosa en el con- trol del niño sano. Asintomático, con buena ganancia ponde- roestatural. Se realiza analítica en la que destaca una bilirru- bina total de 7,5 mg/dl a expensas de una bilirrubina directa de 5,2 mg/dl, ASAT 377 UI/l, ALAT 357 UI/l, GGT 38 UI/l. Ante patrón de colestasis se realiza ecografía abdominal que descarta atresia de vía biliares, por lo que se ingresa para estudio. A su ingreso, dado que en el diagnóstico diferencial de ictericia neonatal se encuentra la sepsis de origen urinario por E. Coli , se inicia antibioterapia empírica con gentamicina intravenosa que se retira a las 72 horas ante cultivos nega- tivos. Asimismo, se solicita serologías de TORCH, ácidos gra- sos en sangre y orina y alfa-1-antitripsina, que resultan normales. También se confirma la normalidad del cribado metabólico y se realiza ecocardiografía para descartar posi- bles malformaciones asociadas que resulta anodina. Se ex- trae estudio genético para descartar hemocromatosis y CIFP. En espera de completar el estudio, se inicia tratamiento sintomático con AUDC y vitaminas liposolubles (VL). Durante su ingreso permanece estable clínica y hemodinámicamente sin coagulopatía ni otras complicaciones. Se traslada a cen- tro de referencia para realizar biopsia hepática que resulta compatible con CIFP. Finalmente, al mes del ingreso, se con- firma genéticamente el diagnóstico de CIFP2. Actualmente nuestro paciente tiene 8 meses, está en tratamiento con VL y AUDC, además de fórmula hipercalóri- ca y se encuentra en lista de espera de TH. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La CIFP2 es una entidad poco frecuente pero que debe- mos considerar en el diagnóstico diferencial de las colesta- sis con niveles normales de gamma-GT. Su identificación e inicio temprano del tratamiento retrasan la progresión fulmi- nante de la enfermedad.