70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

257 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #462 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Gullo: una causa poco conocida de hiperamilasemia Julia Minaya Carballido, Farners Domènech Massaneda, M.ª José López Liñán, Laura Nathalia Guevara Caviedes, Emma Barrera Segura, Carmen Medina Esquitino, Abel Martínez Mejías Consorci Sanitari de Terrassa, Barcelona INTRODUCCIÓN El síndrome de Gullo o hiperenzinemia pancreática be- nigna se caracteriza por un aumento anormal de las enzimas pancreáticas (amilasa y/o lipasa) en plasma de manera per- sistente, en ausencia de enfermedad pancreática. Puede ser fluctuante, incluso con normalización transitoria, y de origen esporádico o familiar. Cursa de forma asintomática, siendo habitualmente un hallazgo casual, y se diagnostica median- te la exclusión de otras posibles causas. RESUMEN DEL CASO Se describen tres casos en seguimiento en la consulta de gastroenterología pediátrica de nuestro centro. El primero es una adolescente de 14 años con antece- dente familiar de síndrome de Lynch derivada por dolor ab- dominal y estreñimiento, que tras una primera analítica se detecta elevación de amilasa de entre 74 U/l y 87 U/l que se mantiene en diferentes controles en ausencia de clínica. El segundo caso se trata de una niña de 6 años en seguimien- to endocrinológico por talla baja derivada por hallazgo de hipertransaminasemia mantenida tras infección por Myco- plasma . Se realiza analítica donde destaca normalización del perfil hepático pero aumento de amilasa y lipasa (111-385 U/l y 118 U/l respectivamente) que se mantiene en contro- les posteriores, sin asociar sintomatología. Por dudosos an- tecedentes familiares de patología pancreática se estudia a su hermana, quien presenta también elevación asintomática de amilasa (160 U/l) y lipasa (90 U/l). En los tres casos, dada la persistente elevación de enzi- mas pancreáticas de forma asintomática y con una explora- ción física normal, se amplía estudio de manera secuencial realizándose ecografía abdominal, test del sudor, elastasa fecal y estudio de pancreatitis autoinmune, siendo todo normal. El estudio genético de pancreatitis familiar es nega- tivo y se descarta la presencia de macroamilasemia. La reso- nancia magnética pancreática y la colangioresonancia mag- nética descartan otras causas anatómicas. Ante hiperenzinemia pancreática asintomática y sin una causa demostrada con exploraciones complementarias normales, se orientan los tres casos como probable síndrome de Gullo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La causa más frecuente de dolor abdominal asociado a elevación de enzimas pancreáticas suele ser la pancreatitis, aunque en determinadas ocasiones se debe plantear el diagnóstico diferencial con otras posibles etiologías. La ele- vación de amilasa mantenida en el tiempo sin sintomatolo- gía asociada podría corresponder a un síndrome de Gullo, cuyo conocimiento es importante ya que por su carácter benigno evitaría la realización de exploraciones complemen- tarias innecesarias una vez filiado, lo que no exime el control evolutivo de estos pacientes.