70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

255 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #218 COMUNICACIÓN ORAL Revisión de pacientes con déficit alfa 1 antitripsina Sara Garcia de Eulate Urdapilleta, Eider Jáuregui Benito, Paula Ivorra González, Eder Arruti Onaindia, Ariane Calvo Sáez, Sandra Maeso Méndez, Zuriñe García Casales Hospital Universitario de Álava, Vitoria, Álava INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El déficit de alfa 1 antitripsina (A1AT) es una entidad autosómica codominante y produce enfermedad hepática y pulmonar (infrecuente en la infancia). El alelo normal es PiM, y los deficientes más frecuentes PiS y PiZ. El objetivo de este estudio es analizar una serie de casos de déficit de A1AT para reconocer la sintomatología y las estrategias de manejo para estudiar el impacto del diagnóstico precoz en la evolución clínica. MÉTODOS Estudio observacional retrospectivo de pacientes pediá- tricos con déficit de A1AT en nuestro hospital en la última década. RESULTADOS Se incluyeron 50 pacientes: 56% varones, edad media al diagnóstico 4 años y distribución fenotípica: 26 MZ (52%), 9 MS (18%), 9 SS (18%), 3 SZ (6%) y 3 ZZ (6%). Se observó correlación entre la gravedad fenotípica y los niveles de A1AT. Los ZZ presentaban niveles de 20-50, los SZ de 50- 75, los MS y SS > 75 y el 61,5% de los MZ 50-92. El 96% no presentaban sintomatología digestiva y un 30% tenía sintomatología respiratoria. En la mayoría (78%), el diagnóstico se realizó en las consultas de Gastroenterolo- gía, siendo los motivos más frecuentes de solicitar A1AT la hipertransaminasemia (36%), estudio familiar (30%) e infec- ciones respiratorias de repetición (16%). Se realizó ecografía abdominal en 34 pacientes. Presen- taban afectación hepática en 3 de ellos, observándose he- patomegalia y aumento difuso de la ecogenicidad hepática en dos pacientes ZZ y leve esteatosis en un paciente MZ. El 58% de los pacientes precisó seguimiento por Digestivo y un paciente presentó hepatitis aguda por CMV. Se vacunó frente virus hepatitis A y B en el 68%, siendo el 100% de los ZZ, el 85% de MZ y 67% de SZ. Dada la repercusión respiratoria en algunos fenotipos (ZZ), el 56% fueron derivados a Respiratorio. Se realizó Rx de tórax en el 35% y espirometría en el 92%, siendo ambas pruebas normales en el 100%. El 32% precisó tratamiento broncodilatador durante el seguimiento. Ningún paciente precisó oxigenoterapia, trasplante pulmonar ni A1AT intra- venoso. CONCLUSIONES La detección de déficit A1AT permite asesorar a las fa- milias y concienciar en los hábitos de vida saludables, mejo- rando así la supervivencia. Además, hay un elevado número de niños con sintomatología respiratoria que no se pueden atribuir al déficit, ya que no son específicos de esta patolo- gía, y se conoce que la incidencia de problemas respiratorios en los niños Pi*ZZ es similar a la de la población general.