70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

251 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1009 PÓSTER CON DEFENSA Pancreatitis recurrente: en busca de la causa Macarena Pallarés Alameda, Yolanda Castillo Reguero, Sara Bartolomé Bermudo Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN La afectación pancreática más frecuente en la infancia, tras la fibrosis quística es la pancreatitis aguda(PA). Las prin- cipales causas son los traumatismos abdominales, las infec- ciones, los fármacos y las malformaciones. En el caso de las PA recurrentes, (PAR) suelen hallarse anomalías congénitas o causas hereditarias. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años, como antecedentes de interés, presenta ERGE, una mínima hernia hiatal y talla baja, probablemente familiar. Consulta por primera vez a los 2 años, por dolor ab- dominal intenso, de predominio nocturno, sin otra clínica. Se realizó ecografía abdominal con sospecha de neuroblasto- ma, descartado posteriormente en resonancia, donde se aprecia riñón en herradura y pancreatitis aguda edematosa intersticial. Se amplia estudio con analítica (hemograma, bio- química completa, RFA y serologías virales) y se comprueba una ligera elevación de enzimas pancreáticas, leucocitosis con neutrofilia, leve aumento de PCR e IgM positiva a Myco- plasma ). Ante pancreatitis probablemente vírica, se inicia fluidoterapia con dieta absoluta y analgesia intravenosa, con buena respuesta y alta a las 48 horas. De forma precoz, reaparece el dolor abdominal, con ana- lítica y ecografía similares a la previas. Debido a la recurren- cia del cuadro, se amplía estudio con colangioresonancia (normal) y estudio de autoinmunidad (normal). Se hace prue- ba terapéutica con corticoides orales, con lo que mejora aun- que presenta recaída precoz en retirada. Se solicita test del sudor (negativo) y estudio genético de fibrosis quística y pancreatitis hereditaria (negativos). Durante los sucesivos meses, persiste el dolor abdominal, con analíticas y pruebas de imagen sin cambios. Se pauta nuevo ciclo de corticoides sin obtener mejoría, por lo que inicia nutrición enteral (NE) exclusiva con fórmula rica en MCT, con respuesta exitosa, quedando asintomático. De forma paralela, se continúa el estudio y se realiza colangioresonancia con secretina (nor- mal) y exoma de pancreatitis recurrente, con hallazgo de mutación en heterocigosis del gen CEL (mutación de signi- ficado incierto vs probablemente patogénica). Actualmente, el paciente continúa asintomático con NE exclusiva, pen- diente de evolución y estudio para valorar la posible relación entre dicha alteración y la clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen CEL podría ser un punto convergente entre dife- rentes patologías pancreáticas como diabetes, adenocarci- noma o pancreatitis crónica. Diferentes variantes del gen CEL, con diferentes domi- nios C-terminal, podrían expresarse como monómeros acti- vos con diferente impacto en metabolismo de los lípidos celulares implicados en el desarrollo de patologías pancreá- ticas. La inhibición de forma específica de BDSL podría ser una opción en el desarrollo de nuevas terapias contra estas patologías.