70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

248 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #428 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipertransaminasemia persistente en el tiempo. La importancia de alcanzar un diagnóstico etiológico Fernando Labrador Carrillo 1 , Manuel Alejandro Sastre Domínguez 2 , Remedios Ros Gracia 1 , Pablo Pavón Díaz 1 , Mónica Rodríguez Salas 1 , Ana M.ª Segura Machado 1 1 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 Hospital General Universitario Dr. Balmis, Alicante INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de un niño de 9 años ingresado por disfunción hepática, coagulopatía severa e ictericia. Ante- riormente seguido por hipertransaminasemia leve, descu- bierta incidentalmente durante una evaluación por mialgias persistentes de 12 meses de evolución. Los estudios inicia- les excluyen enfermedades autoinmunes e infecciosas, re- velando antecedentes familiares de consanguinidad, hemo- cromatosis y cirrosis biliar primaria, mientras que ambos padres son aparentemente sanos. RESUMEN DEL CASO El paciente presenta ictericia, coagulopatía, y una dismi- nución de la actividad de protrombina al 35% en el contexto de un cuadro febril catarral. Durante la hospitalización, se observa factor V reducido al 18% y EEG con signos de ence- falopatía metabólica moderada, sin hiperamoniemia. A pesar de la estabilidad clínica, se realiza prueba terapéutica con corticoterapia debido a antecedentes familiares que sugie- ren autoinmunidad, pero sin respuesta. Ante la sospecha de una posible irreversibilidad de la función hepática, el caso se presenta al Comité de Trasplantes, y se realiza biopsia hepá- tica. Como despistaje de enfermedades metabólicas con afectación multisistémica es valorado por oftalmología, ob- servándose anillo de Kayser Fleischer, junto con bajos nive- les de ceruloplasmina (<5 mg/dl, en el contexto de la altera- ción sintética del fallo hepático), lo que sugiere enfermedad de Wilson (EW). Se inicia tratamiento con D-penicilamina, acetato de zinc y piridoxina. La biopsia confirma cirrosis macro-micronodular con actividad necroinflamatoria leve y cobre en tejido hepático de 608,3 mcg/g de peso seco (ha- llazgos compatibles con enfermedad de Wilson). A medida que progresa la enfermedad, la función hepática empeora, siendo incluido en código 0 para trasplante y trasplantado cinco días después. En la UCIp, se registra un pico de transa- minasas (1.300/800 U/l de AST/ALT, respectivamente, que disminuye progresivamente a 30/55 U/previos al alta), así como el resto de los parámetros hepáticos que muestran mejoría en el control previo al alta. El estudio genético con- firma homocigosis en el gen ATP7B, confirmando el diag- nóstico de enfermedad de Wilson. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario au- tosómico recesivo del metabolismo del cobre. Importante tener en cuenta como causa de afectación hepática suba- guda en la infancia. Su diagnóstico es crucial, especialmente con antecedentes familiares de hepatopatías. La enferme- dad de Wilson provoca degeneración hepatolenticular, ca- racterizada por el anillo de Kayser-Fleischer, siempre vincu- lado a afectación neurológica. La identificación temprana es esencial, y en casos graves, el trasplante hepático es una intervención eficaz.