70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

235 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #558 PÓSTER ELECTRÓNICO Enfermedad celiaca y fibrosis quística, una asociación a considerar Irene García Zuazola, Ricardo Suárez Camacho, Nathalie Carreira Sande, Nazareth Martinón Torres, Vanesa Crujeiras Martínez, Carlos García Magan, Rosaura Leis Trabazo Hospital Clínico de Santiago, Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN La enfermedad celiaca (EC) y la fibrosis quistica (FQ) son dos causas frecuentes demalabsorcion y diarrea en la infancia. La FQ, que afecta a 1/3.000-8.000 nacidos vivos, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva debida a mu- taciones patogénicas en el gen que codifica para la proteína CFTR. Cursa frecuentemente con insuficiencia pancreática exocrina y diarrea secundaria. La EC, con una incidencia de 1/100 individuos, es un trastorno sistémico de base inmunológica causado por la ingesta de gluten en pacientes genéticamente suscepti- bles. Cursa frecuentemente con atrofia vellositaria intesti- nal y diarrea. Se ha descrito una prevalencia de EC en los pacientes con FQ del doble con respecto a población general (1/50). Existen varios mecanismos fisiopatológicos para explicar la coexistencia de estas dos enfermedades: la presencia de una mayor permeabilidad de la mucosa intestinal en el pa- ciente con FQ, que favorece la acción antigénica del gluten; o un mecanismo de disregulación inmunológica en la FQ que apoya su relación con enfermedades autoinmunes. El solapamiento de algunos de los síntomas característi- cos de ambas patologías puede demorar su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un paciente de 5 años con FQ (mutación del F508 del en homocigosis) diagnosticada me- diante cribado neonatal. Cursa con insuficiencia pancreática exocrina a tratamiento con enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles y fármacos moduladores del CFTR (lumacaftor/ ivacaftor). Clínicamente presenta leve hiporexia, molestias abdominales inespecíficas, diarrea intermitente y ferrope- nia. Mantiene crecimiento estable, con peso y talla en P30 (OMS 2006/2007). A nivel respiratorio, presenta buena evo- lución, con exacerbaciones puntuales resueltas tras trata- miento microbiológico dirigido. Concomitantemente, el paciente presenta eczemas cu- táneos recurrentes, pruriginosos, que en el último año han empeorado pese a tratamientos tópicos. Ante esta sintomatología cutánea y digestiva, se realiza despistaje de EC, con la detección de anticuerpos antitrans- glutaminasa IgA elevados (37 U/ml) y estudio genético HLA-DQ de alto riesgo. Se completa estudio con endoscopia digestiva alta que mostró una atrofia vellositaria moderada (Marsh 3b) y un patrón inmunofenotípico de linfocitos in- traepiteliales compatible con EC. Tras retirada de gluten de la dieta notable mejoría de eczema cutáneo así como de sintomatología digestiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se ha descrito una mayor prevalencia de EC en los pa- cientes con FQ. Los síntomas propios de la insuficiencia pan- creática exocrina pueden enmascarar los síntomas típicos de la EC (malabsorción, diarrea, retraso del crecimiento), lo que conlleva la necesidad de mantener un alto índice de sos- pecha de EC en los pacientes con FQ que no mejoren con el ajuste del tratamiento convencional.