70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

232 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #573 PÓSTER CON DEFENSA El déficit de lipasa ácida lisosomal: una causa poco frecuente de enfermedad hepática y dislipemia María Abad Cortés, Elena M.ª Balmaseda Serrano, Tomás Hernández Berto, Carlos Marcilla Vázquez, Ana López Villanueva, Osane Romero Pardo Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN El déficit de lipasa ácida lisosomal es un error congénito del metabolismo lipídico que genera el depósito de triglicéri- dos y esteres de colesterol en diferentes tejidos. La baja pre- valencia de esta enfermedad junto con el solapamiento con otras enfermedades más frecuentes dificulta su diagnóstico. Es importante sospecharla ante cualquier paciente con un perfil hepático y/o lipídico alterado sin causa evidente. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años remitido a consulta de Gastroenterología pediátrica por estancamiento pondero-estatural. Ingesta variada en adecuada cantidad. No presenta clínica grastroin- testinal. No procesos infecciosos de repetición. No antece- dentes personales ni familiares de interés. Aporta analítica sanguínea donde destaca hipertrasaminasemia (GOT 66 U/l, GPT 63 U/l) e hipercolesterolemia (colesterol total 352 mg/ dl, LDL 280 mg/dl). A la exploración física, afebril constantes en rango nor- mal. Se palpa hepatomegalia de 2-3 centímetros. Buen es- tado nutricional. Peso y talla en percentil 25. Resto de ex- ploración anodina. Se solicita nueva analítica y ecografía abdominal. La prueba de imagen mostró una hepatomegalia con ecoes- tructura homogénea, sin otros hallazgos. En la analítica se evidenció de nuevo la hipertransaminasemia y se solicitó autoinmunidad, ferrocinética, serologías, alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina y alfa feto-proteína con resultado normal. En el perfil lipídico persistía la hipercolesterolemia y se solicita- ron apolipoproteinas A1 y B, con resultado normal. Con el objetivo de ampliar estudio se solicita la actividad de lipasa ácida lisosomal (LAL) en gota seca que muestra actividad reducida respecto a la población de referencia (0,03 nmol/unch/h, VN 3%). Tras estos hallazgos se realiza análisis molecular del gen LIPA que confirma diagnóstico de déficit de lipasa ácida lisosomal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El déficit de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una en- fermedad ultra rara. Se debe a mutaciones en el gen LIPA que generan una disminución o ausencia de la actividad enzimática, produciendo el acúmulo de es- teres de colesterol y triglicéridos en diferentes teji- dos. • El espectro clínico es variable en función de la activi- dad enzimática residual, caracterizándose por enfer- medad hepática progresiva y dislipemia. • Puede realizarse un cribado de la enfermedad deter- minando la actividad enzimática en gota de sangre seca, confirmándose el diagnóstico mediante el aná- lisis del gen LIPA. • La aprobación en 2015 de la sebelipasa alfa (LAL hu- mana recombinante), como tratamiento enzimático sustitutivo ha supuesto un cambio de paradigma en el tratamiento de esta enfermedad mejorando signi- ficativamente los parámetros lipídicos y hepáticos así como la supervivencia en lactantes con enfermedad rápidamente progresiva. • Actualmente el reto principal es detectar los casos no diagnosticados para poder ofrecer el tratamiento sustitutivo.