70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

224 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 Figura 1. Resultado estudio genético caso 1. Tabla 1. Diagnóstico diferencial panhipo HIPOGLUCEMIA RFA MARCADORES BIOQUÍMICOS DIAGNÓSTICO ATRESIA VÍAS BILIARES -- -- BD ++ GGT / FA ++ Alfa fetoproteína ++ Gammagrafía vías biliares Colangiografía intraoperatoria COLESTASIS HEPÁTICA FAMILIAR -- Según fenotipo (a CIFP 1, 2 o 3): GGT N/ + FA + BD++ AB séricos ++ Alfa fetoproteína N/+ Biopsia hepática Estudio genético ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ++ Según patología alteraciones en: - Láctico/ Amonio - Cuerpos cetónicos - Ácidos orgánicos. Según patología de base INSUFICIENCIA HIPOFISARIA ++ -- BD ++ GGT N/+ PRL ` (62%) Déficit hormonal (cortisol/GH/TSH/LH/FSH) Estudio de imagen (RMN craneal) SEPSIS PRECOZ ++ ++ Leucocitos - / + Neutrófilos - / + Plaquetas - GOT y GPT ++ Bilirrubina Indirecta ++ Cultivos + (hemocultivo, urocultivo o cultivo LCR) GOT / AST: aspartato aminotransferasa. GPT/ALT: alanina aminotransferasa. GGT: Gamma glutamil transpeptidasa. BD: Bilirrubina directa. FA: Fosfatasa alcalina. AB: Ácidos biliares. PRL: prolactina Figura 2. RMN craneal caso 2.