70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

223 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1433 MEJORES CASOS CLÍNICOS Colestasis en el lactante: dos casos clínicos en el diagnóstico diferencial de causas infrecuentes Tanita Bárbara Laycock, Nazaret Fernández Rosales, Sara Ibáñez Marín, Alba Luzón Avivar, José Luis Gómez Llorente, Manuel Martin González Hospital Universitario Torrecárdenas Materno Infantil Princesa Leonor, Almería INTRODUCCIÓN La incidencia estimada de colestasis neonatal es de en- tre 1/2.500 y 1/5.000. Analíticamente presenta hiperbilirru- binemia a expensas de bilirrubina directa (BD), elevación de gamma glutamil transpeptidasa (GGT) y fosfatasa alcalina (FA). Analizaremos el diagnóstico diferencial de sus posibles causas a través de dos casos. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Lactante de 2 meses, ictericia (Kramer IV) sin acolia ni coluria. Consanguineidad parental. Serologías y ecografías prenatales normales. Perinatal normal. Patrón de colestasis con insuficiencia hepática: hipertransaminasemia, hiperbili- rrubinemia y coagulopatía con tiempo protrombina (TP) 24,7 s. Se administró vitamina K y se inició tratamiento con ácido ursodesoxicólico y vitaminas liposolubles. Durante su ingre- so: BT de hasta 11 mg/dl (BD 5.96 mg/dl), hipertransamina- semia (aspartato aminotransferasa (AST/GOT)) 1345 U/l; alanina aminotransferasa (ALT/GPT): 772 U/l; GGT 49 U/l; FA 1099 U/l; hipercolesteronemia (383 mg/dl) e hipertri- gliceridiema: 349 mg/dl. Reactantes de fase aguda, ionogra- ma, hemograma, ecografía abdominal y estudio de metabo- lopatías normales. Serologías y tóxicos negativos. Biopsia hepática: patrón compatible con colestasis familiar progresi- va (CIFP) tipo 2. Exoma dirigido: variante de significado clíni- co patogénico c.3400C>T p.(Gln1134Ter) en el gen ABCB11, compatible con CIFP2. Caso 2 Recién nacido a término (RNAT) con hipoglucemia sinto- mática, hipotonía y letargia a las 6 horas de vida. Anteceden- tes familiares de hepatopatía (CIFP). Serologías y ecografías prenatales normales. Streptococo del grupo B (SGB) positi- vo, profilaxis completa. APGAR 10/10/10. Tinte ictérico ge- neralizado. Hepatomegalia 2 cm. Pene de 3 cm. Resto nor- mal. Glucosa 7 mg/dl. Bilirrubina total 7,51 mg/dl. BD: 1,23 mg/dl; GOT: 125 U/l, GGT 151 U/l. Reactantes de fase agu- da, ionograma y hemograma normal. Antibioterapia empírica, retirada tras negatividad de cultivos. Aportes elevados de glucosa intravenosa con nueva hipoglucemia y muestra crí- tica: insulina y péptido C normales, cuerpos cetónicos nega- tivos, cortisol: 4,79 µg/dl y hormona de crecimiento (GH): 1,75 ng/ml (patológico <18 µg/dl y <10 ng/ml en hipogluce- mia), hiperprolactinemia: 143,43 ng/ml; eje tiroideo y gona- dal normal. Ecografía abdominal, gammagrafía de vías bilia- res y estudio de metabolopatías normales. Posible insuficiencia adrenal transitoria en el recién nacido dado el buen control glucémico tras retirada de hidrocortisona. Treinta días de vida: hipoglucemia con muestra crítica: GH: 2,17 µg/dl), cortisol (6,35 ug/dl) bajos en hipoglucemia, hiperbilirrubinemia a expensas de BD ya conocida, con pa- trón de colestasis (GGT: 134 U/l y FA: 434 U/l). Resonancia magnética (RMN) craneal: Displasia septoóptica: hipoplasia de la adenohipófisis, neurohipófisis ectópica, tallo hipofisario hipoplásico/ausente y nervios ópticos de pequeño calibre. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El panhipopituitarismo y la CFIP tipo 2 son causas infre- cuentes de colestasis en lactantes, requiriendo un diagnós- tico temprano para iniciar un tratamiento específico y preve- nir las posibles complicaciones asociadas.