70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

209 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 Tabla 1. Resultados Casos Edad Sexo Adherencia tratamiento Diagnóstico Percentil PC actual CI Neurodesarrollo Trastorno movimiento Alteración lenguaje Patología asociada Genética 1 34 años Varón + Clínico p3 No valorable No valorable Tetraparesia espástica Afasia No R372L/R240 W 2 24 años Varón + Clínico p50 90 TDAH Distonía leve No No - 3 22 años Varón + Cribado p96 100 (Weschler IV) Normal No No No S305L/R227P 4 22 años Mujer + Cribado p97 82 (WISC IV) TDAH No Disartria No R88C/Y398C 5 16 años Varón + Cribado p98 (+2,08 DE) 88 TDAH No No No p.D200N/ p.R405W 6 14 años Mujer - Cribado p93 107 (WIPPSI III) Normal No No No p.R227P/ p.R227P 7 14 años Mujer + Cribado p75 89 WISC Normal No No Diabetes MODY tipo 5 Tabique vaginal p.R88H/ p.R88H 8 14 años Mujer + Cribado p97 (+1,87 DE) 96 WISC Normal Tics No Tartamudez resuelta No p.R88H/ p.R88H 9 5 años 4 meses Varón + Cribado p52 No Normal No No No p.R227P/ p.L103F 10 4 años 5 meses Varón + Cribado >p99 (+2,3 DE) No Normal No No No A293T/ R402W 11 6 meses Mujer + Cribado p89 No Normal No No No R132W/ R402W