70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

208 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #980 COMUNICACIÓN ORAL Seguimiento durante 25 años de pacientes con aciduria glutárica Itz Oiz Urriza, Paula Sánchez Pintos, Xabier Mazaira López, Beatriz M.ª Martín López-Pardo, Carmen Gómez Vieites, M.ª Luz Couce Pico Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La aciduria glutárica es un desorden metabólico de he- rencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-coenzima-A-deshidrogenasa. Se caracteriza por crisis encefalopáticas que ocasionan lesiones estriata- les y trastorno del movimiento distónico grave. Su diagnós- tico precoz, por cribado neonatal, se basa habitualmente en el aumento de glutarilcarnitina en sangre y del ácido glutá- rico y 3- hidroxiglutárico en orina. MÉTODOS Revisión retrospectiva de los pacientes diagnosticados en nuestro centro en los últimos 25 años para evaluar com- parativamente la evolución clínica a medio-largo plazo de los diagnosticados por cribado frente a aquellos de diagnóstico clínico. RESULTADOS Presentamos 11 pacientes (6 varones y 5 mujeres), 9 diagnosticados mediante cribado neonatal y 2 diagnósticos clínicos. El caso 1, anterior a la instauración del cribado am- pliado, debutó con clínica de encefalitis a los 11 años, pro- vocando una tetraparesia espástica distónica severa, falle- ció a los 34 años por insuficiencia respiratoria aguda. El segundo caso es un falso negativo de cribado por ser bajo excretor de ácido glutárico en orina con niveles de glutaril- carnitina normales en sangre, identificado por elevación de glutarilcarnitina en orina tras debut clínico a los 14 meses con encefalopatía en contexto infeccioso. Su desarrollo neurológico posterior fue favorable salvo espasticidad mus- cular. Del grupo de cribado destacar que el 100% tienen desa- rrollo neurocognitivo normal (CI efectuado en 6/9 pacientes: normal) con rendimiento académico acorde. El 22% asocian trastorno de hiperactividad-déficit de atención y un pacien- te tics. Únicamente el 18% de la serie presenta macrocefa- lia, si bien el 66% de los pacientes de cribado mantienen evolutivamente perímetro craneal >p80 y el 27% presen- ta ampliación de los espacios subaracnoideos. Como otras manifestaciones, hay que destacar en tres pacientes tras- torno del lenguaje ( Tabla 1 ). Todos reciben tratamiento con carnitina y dieta restricti- va en lisina y triptófano, con ligera liberalización dietética a partir de la primera década de vida. Ninguno presentó crisis encefalopáticas tras el diagnóstico. Se identificaron 13 variantes distintas en el gen GCDH, dos (R88H y L103F) no previamente descritas, siendo R227P la variante más frecuente (18% de los alelos). CONCLUSIONES • El seguimiento a medio-largo plazo de nuestra serie corrobora la importancia del cribado neonatal para mejorar el pronóstico de esta entidad, permitiendo una buena calidad de vida, sin alteraciones destaca- bles en el neurodesarrollo en los pacientes adheren- tes. • Destacar evolutivamente la evidencia de hiperactivi- dad/déficit de atención y alteraciones del lenguaje en el 27% de los pacientes. • Remarcar la glutarilcarnitina en orina como marcador de cribado en los falsos negativos.