70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

207 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #315 COMUNICACIÓN ORAL Rendimiento del cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias en nuestra región Nadín Fernández Vega, Luciana Carolina Uezen Rebullida, Javier Blasco-Alonso, Raquel Yahyaoui Macías, Esmeralda Núñez Cuadros Hospital Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El programa de Cribado Neonatal (CN) en nuestra comu- nidad se inició en 1978 con la detección de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito y desde abril 2010 se introdujo el CN ampliado mediante espectrofotometría de masas en tándem (MS/MS). Nuestro objetivo es describir los pacientes diagnosticados de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) mediante el CN ampliado y valorar el rendimiento de esta prueba para el diagnóstico precoz de metabolopatías. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diag- nosticados de EMH en nuestro centro de referencia de CN entre abril de 2010 y diciembre de 2023 de entre una po- blación de 532.698 recién nacidos vivos. RESULTADOS Se recibieron 339 cribados metabólicos confirmados desde 2010 a 2023. Agrupándolas por patologías: 74 aci- durias orgánicas: 9 acidemias propiónicas, 4 metilmalónicas aisladas, 4 metilmalónicas tipo CbIC, 1 CbID, 1 CbIG, 1 TCbIR y 2 CUBN/TCN1, 2 homocistinurias clásica, 1 homocistinuria por déficit de MTHFR, 3 isovalericas, 10 glutáricas tipo I, 1 deficiencia de Beta-cetotiolasa, 5 Isobutirilglicinuria, 19 metilcrotonilglicinurias (5 maternos), 12 formiminoglutámi- cas. 97 acidemias metilmalónicas por deficiencia carencial de vitamina B12 materna. 73 trastornos del metabolismo lipídico tipo déficit de la beta-Oxidación (20 SCAD, 28MCAD, 1 CACT, 1 LCHAD, 6 VLCAD, 1 MAD, 1 CPT-1, 4 CPT-II, 7 defecto de transporte de carnitina, 4 defectos de carniti- na maternos. 95 Aminoacidopatías: 15 fenilcetonuria, 54 hiperfenilalaninemias benignas, 1 déficit de transportador CAT2, 2 defectos de DHPR, 4 defectos DNAJC12, 1 enfer- medad de jarabe de Arce, 1 lisinuria con intolerancia a proteí- nas, 8 citrulinemias tipo I, 1 Arginemia, 1 argininosuccínica, 1 OTC, 2 Hiperprolinemia tipo I y 4 metioninemias. De estos pacientes, 17 tenían síntomas de carácter leve a la detección (5%). Estos datos nos dan una tasa de detección global de 1/1571 casos, con sensibilidad de 100% y especificidad del 97,3%, con valor predictivo negativo del 100% y positivo del 2%. La tasa de falsos positivos con nuestra estrategia es de 1,5% y el porcentaje de confirmación diagnóstica del 80%. CONCLUSIONES La instauración del CN ampliado permite el diagnóstico e inicio de tratamiento en fase presintomática y la identifica- ción precoz de las descompensaciones agudas. Cada progra- ma de CN debe hacer evaluaciones periódicas de su estrate- gia para mejorar las condiciones de detección. Sería necesario unificar el CN en todas las comunidades españo- las para proporcionar a cada recién nacido las mismas opor- tunidades para el diagnóstico precoz.