70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

206 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #422 PÓSTER ELECTRÓNICO Por qué sigue subiendo la bilirrubina Laura Cánovas, M.ª José Morales Lozano, Carmen Ledro Caravaño, Darío García Molina, M.ª del Mar Egea Gil, Antonio Ramón Torres Torres Hospital San Juan de la Cruz, Úbeda, Jaén INTRODUCCIÓN La deficiencia de fructosa 1,6 bifosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito raro. Se debe sospechar en neonatos y lactantes con episodios repetidos de hipoglucemia y acidosis metabólica, desencadenado por episodios de ayuno prolongado, toma de fructosa o situa- ciones catabólicas como vómitos, diarrea o fiebre. Los pa- cientes son asintomáticos entre episodios. Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. RESUMEN DEL CASO Recién nacida de 36 semanas de gestación, peso 3400 g, producto de embarazo controlado, finalizado en inducción por preeclampsia grave, SGB desconocido, sin otros factores de riesgo infeccioso, con parto eutócico, APGAR 8/10/10, grupo sanguíneo B+, TCD-. AF: consanguinidad (madre so- brina del padre) ambos sanos, hermano 8 años sano. A las 48 h de vida se aprecia ictericia neonatal y se extrae analí- tica de sangre con detección de hipoglucemia 25 mg/dl venosa y elevación de bilirrubina total (9,9 mg/dl) a expen- sas de indirecta. Ingresa en neonatología por persistencia de hipoglucemia tras dos tomas de fórmula oral, que remon- ta con glucosa IV. Al 3º día persiste ictericia con bilirrubina total 14,68 mg/dl, se inicia fototerapia, pero presenta au- mento de bilirrubina indirecta en controles posteriores, a pesar de tratamiento, sin datos de hemólisis, descartando con pruebas complementarias: hepatopatía, colestasis, tiroi- dopatía e infección neonatal. Ante la situación clínica, se ini- cia inducción enzimática con fenobarbital a 10mg/kg/día con buena evolución. Se solicita estudio genético (panel de sos- pecha De Crigler-Najjar, ictericia e hipoglucemia neonatal) detectando deficiencia de fructosa 1,6 bifosfatasa con he- rencia autosómica recesiva (variante c.685C>T (i.Gln229*). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un neonato con presencia de hipoglucemia e icteri- cia persistente a pesar de medidas convencionales, descar- tadas las causas más habituales tales como infecciones, patología hepática y endocrinológica, habría que investigar otras causas menos comunes tales como enfermedades metabólicas congénitas, más aún en casos de consanguini- dad familiar. Las sospechas clínicas son esenciales para el inicio correcto de tratamiento. Con las medidas y la dieta adecuada el pronóstico de estos pacientes es excelente.