70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

205 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #37 PÓSTER CON DEFENSA Hydrops fetal como manifestación inicial de una metabolopatía Irene Rojas Butrón, María Brugada Montaner Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN La acumulación anormal de líquido en los compartimen- tos extravasculares del feto ( hydrops fetalis ) es una enfer- medad grave y de difícil manejo. Las causas más frecuentes son hemolíticas, cardíacas, infecciosas o metabólicas. Entre las causas metabólicas, se encuentran algunas enfermeda- des de depósito lisosomal como la galactosialidosis. La galactosalidosis infantil temprana se manifiesta ge- neralmente antes del nacimiento y está causada por una mutación del gen CTSA con herencia autosómica recesiva. Una genética compatible y/o la determinación de una defi- ciencia en la actividad enzimática de la beta-galactosidasa y sialidasa en leucocitos o sangre seca y fibroblastos es diagnóstico. El pronóstico vital es infausto en los tipos de inicio infantil. RESUMEN DEL CASO Varón pretérmino de 30 semanas y 5 días, diagnosticado de hydrops y polihidramnios en la semana 28 de gestación. El estudio materno mostró escrutinio de anticuerpos irregu- lares negativo y serologías negativas (salvo IgG para VEB, CMV, VHS, VVZ y parvovirus). Se realizó amniocentesis y paracentesis fetal que descartaron causa infecciosa (PCR parvovirus, toxoplasma, CMV y VHS negativo y cultivo nega- tivo) con cariotipo normal, diagnosticándose de hydrops idiopático. En la exploración al nacimiento destaca ascitis, hidrocele, edema cutáneo y hepatoesplenomegalia. Las pruebas de imagen complementarias muestran hiperecogenicidad renal y signos de vasculopatía estriata e hiperecogenicidad periven- tricular. No se detectaron anomalías cardiacas ni oculares. Durante el primer mes de vida, asocia alteraciones ióni- cas (hiponatremia, hipofosfatemia e hipoproteinemia) y ne- cesidades transfusionales frecuentes con mal rendimiento (anemia y trombopenia). Presentó además varios episodios de sepsis por distintos microorganismos, con imposibilidad de retirar antibioterapia durante más de 48 horas. Todo ello indujo la sospecha de una enfermedad de depósito. En el estudio de alteraciones del metabolismo se incluyó estudio de oligosacáridos que mostró una excreción elevada de sialil-oligosacáridos. La actividad enzimática en sangre seca mostró deficiencia de la β -galactosidasa. Finalmente, se confirmó el diagnóstico de galactosialidosis mediante es- tudio genético con la detección de una mutación en homo- cigosis en el gen CTSA. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Una anamnesis prenatal completa puede orientarnos hacia la causa más probable de hydrops . • La afectación multiorgánica debe hacernos sospe- char una enfermedad metabólica, sobre todo, enfer- medades de depósito. • Un elevado índice de sospecha facilita un diagnósti- co temprano que permita una instauración precoz del tratamiento en el caso de que lo hubiera. • Actualmente, no existe tratamiento enzimático sus- titutivo para la galactosialidosis, pudiendo única- mente ofrecer a estos pacientes medidas de soporte y control sintomático. • El estudio genético es una importante herramienta diagnóstica, sobre todo, en las llamadas “enfermeda- des raras”.