70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

204 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #632 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipoglucemia y neutropenia: glucogenosis tipo IB David Espadas Maciá, Elena Díaz Velázquez, Ana Isabel Maraña Pérez, Alberto Corpa Alcalde, Patricia Álvaro Sardina, Paula Melero Guardia Hospital Virgen de la Luz, Cuenca INTRODUCCIÓN La glucogenosis tipo Ib o enfermedad de Von Gierke es una enfermedad caracterizada por un trastorno en el meta- bolismo del glucógeno con fisiopatología hepática. Tiene una incidencia de 1/100.000 y supone el 20% de las gluco- genosis tipo 1. Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Existe una deficiencia de las enzimas transportadoras de glucosa-6-fosfato provocando su acumulación intracelu- lar, produciendo la inhibición de glucógeno fosforilasa y ac- tivando la glucógeno sintasa. Consecuentemente, el glucó- geno se acumula en el hígado y riñón. El síntoma principal es la hipoglucemia cetósica que apa- rece durante el ayuno o las infecciones; desarrollando hepa- tomegalia por acúmulo durante los primeros meses de vida. También presentan hiperlipidemia, hiperuricemia e hiperlac- tatemia. Pueden llegar a presentar insuficiencia renal. Ade- más, este subtipo, presenta neutropenia y disfunción de los neutrófilos, predisponiendo a infecciones bacterianas fre- cuentes. El tratamiento consiste en evitar períodos de ayuno me- diante ingestas frecuentes. Precisando factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) y empagliflozina. Este es un hipoglucemiante oral que provoca glucosuria y elimi- nación de un metabolito tóxico para los neutrófilos, el 1,5 anhidroglucitol-6-fosfato, que bloquea el uso de la glucosa por parte de los neutrófilos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido a término, ries- go infeccioso por rotura prolongada de membrana con profi- laxis antibiótica correcta. A la hora de vida ingresa por hipo- glucemia, precisando fluidoterapia 72 horas. El quinto día de vida presenta clínica de sepsis, destacan en la analítica 1.200 neutrófilos/mmc y PCR 156,1 mg/l, LCR negativo. Aislamiento en hemocultivo de Klebsiella pneumoniae y en urocultivo Escherichia coli , antibioterapia con cefotaxima. A los 10 días, cuadro de fiebre con rinorrea leve, acepta- ble estado general, destacando una hepatomegalia de 3 cm. Analíticamente, neutropenia 100/mmc e hipoglucemia y PCT 35 ng/ml, precisa antibioterapia de amplio espectro, cul- tivos negativos. El séptimo día al persistir la neutropenia, 300/mmc, remitimos a hospital terciario para estudio. Es diagnosticada de glucogenosis tipo Ib, debido al ries- go de hipoglucemia grave debe evitarse el ayuno mediante múltiples ingestas. Además, para mejorar el número y fun- cionalidad de los neutrófilos comienza tratamiento con G-CSF y empagliflozina. Desde entonces, dos episodios infecciosos sin neutro- penia. A los 13 meses, otitis media aguda con bacteriemia por Enterobacter cloacae y Citrobacter freundii y, a los 21 meses infección por adenovirus que no precisó ingreso. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las glucogenosis son enfermedades metabólicas que debemos incluir en el diagnóstico diferencial de las hipoglu- cemias persistentes. El tratamiento con empagliflozina ha revolucionado la evolución de los pacientes con glucogeno- sis tipo 1b.