70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

201 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #542 PÓSTER CON DEFENSA Déficit de beta-cetotiolasa: del debut al diagnóstico Lucía Barrachina Jordá, Cristina Villar Vera, Lucía Monfort Belenguer, Teresa Pérez Sanz, Raquel Pérez Suárez, Javier Bernabéu Sendra, Ainhoa Casaú Mulero, Ana Gabarda Usach Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN La deficiencia de beta-cetotiolasa es una aciduria orgá- nica de origen genético con herencia autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen ACAT1 . Dicho gen codifica la enzima beta-cetotiolasa implicada en la cetolisis. Los pa- cientes afectos, debido a un exceso de cuerpos cetónicos por su deficiente utilización, sufrirán cuadros de cetoacido- sis intermitente. Presentamos a continuación el caso de un paciente diagnosticado a raíz de un episodio de coma metabólico gra- ve tras un episodio de ayuno prolongado. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 8 meses que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de un hospital de tercer ni- vel por un cuadro de acidosis metabólica grave en el contex- to de una gastroenteritis infecciosa. No presenta antece- dentes perinatales ni obstétricos de interés y es el tercer hijo de unos padres no consanguíneos. Presenta un desarro- llo neurológico normal hasta el momento. Se corrige progresivamente la alteración metabólica du- rante el ingreso. Dada la ausencia de periodos de ayuno pro- longados hasta el momento se sospecha que pueda tratar- se de un error innato del metabolismo de inicio tardío y se solicitan análisis de sangre y orina. Se detectan niveles ele- vados de 3-OH-isovalérico y 2-metilacetoacético, hallazgos típicos de las acidurias orgánicas en relación con el metabo- lismo de la leucina/isoleucina y trastornos de la cetolisis. Se solicita finalmente un exoma clínico que confirma que el paciente es portador en homocigosis de una mutación en el gen ACAT1 compatible con el diagnóstico de déficit de beta- cetotiolasa. Se pauta tratamiento con carnitina oral y se procede al alta tras recuperación completa del cuadro. Es seguido posteriormente en las consultas de Neurolo- gía y Gastroenterología Infantil. Refieren normalidad clínica tras el alta y que siguen administrando el tratamiento con carnitina y evitando los periodos de ayuno. Se solicita un estudio genético a sus padres y hermanos siendo ambos padres portadores de la mutación y uno de sus hermanos afecto de la enfermedad, aunque sin manifestaciones hasta el momento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el déficit de beta-cetotiolasa los episodios suelen aparecer en contexto de estrés, ayuno, infecciones… y en general suelen remitir antes de la adolescencia. Permane- cen asintomáticos entre episodios. No se debe olvidar ante un paciente con un cuadro de acidosis metabólica no justificable por otras etiologías habi- tuales que existen patologías metabólicas y acidurias orgá- nicas menos frecuentes que pueden justificar los episodios. Es importante el estudio familiar en los casos de enfer- medades de origen genético para un correcto consejo gené- tico y recomendaciones terapéuticas.